上報/2023.10.04/撰文 萬娟如
2021年聯合國大會正式通過了一份「因應罕見疾病患者及其家屬的挑戰」的決議文（PLWRD），呼籲各國針對罕病病人的照護採取行動，於2030年前實現罕病病友的健康全覆蓋。近期治療脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付引發社會關注，看似突破罕病治療的里程碑，然根據台灣生命之窗慈善協會的統計，全台仍有七成以上、超過300名病友仍無法獲得健保給付的治療機會。如此現象並非SMA專屬，有網友架設「罕病生命線」網站，彙整政府相關統計資料，篩選出52個目前已有藥物治療的罕病進行分析，結果顯示許多罕病雖已有治療藥物，但多數病人仍無法使用，涵蓋率最低僅有2%。顯示罕病病人若要接受治療，仍有重重關卡須突破。
據衛生福利部統計，截至 2023 年 9 月止，被政府認定的罕見疾病種類有 243 種，罕見疾病患者（領有重大傷病症者）有 14,378 位。罕見疾病的成因多來自遺傳及基因問題，相比一般疾病幾乎不可能預防。因藥物等治療手段稀少，使得多數的病友，終其一生不是在等藥的路上，就是在等待死亡。
依照網站資料顯示，國內患者達千人以上罕病中，肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）罕藥治療涵蓋率僅26%；國內患者百人以上未達千人罕病，最低為家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP），罕藥治療涵蓋率只有2%，其次依序為裘馨氏肌肉失養症4%、瓜胺酸血症16%，以及今年引起各界關注的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）17%，重型海洋性貧血22%；患者人數百人以內的罕病中，罕藥治療涵蓋率最低的前五名則分別為遺傳性高酪胺酸血症10%、囊狀纖維化症29%、胱胺酸血症29%、Zellweger氏症候群33%，以及高胱胺酸血症35%。總計，共有15種已有治療藥物的罕病，其罕藥治療涵蓋率不足五成。
從疾病嚴重性觀察，肌萎縮性側索硬化症累計死亡人數達1,298人，多發性硬化症/泛視神經脊髓炎254人；而百人以上未達千人罕病中死亡人數最多的為特發性或遺傳性肺動脈高壓的222人，其次為亨丁頓氏舞蹈症、裘馨氏肌肉失養症、脊髓性肌肉萎縮症以及家族性澱粉樣多發性神經病變。
網站同時也分析近五年各罕病新增個案的死亡成長趨勢，其中紫質症為新增個案死亡成長幅度最大的罕病，幅度達200%，呈倍數增加，其次為特發性或遺傳性肺動脈高壓42%，以及黏多醣症30%。三者在對應的罕藥治療涵蓋率中分別為57%、179%以及50%，顯示約有近半數以上的病人已接受治療，但死亡成長幅度相對其他罕病仍高。
隨著醫療科技不斷地進步，原本無藥可醫的罕見疾病逐漸有新藥問世，讓罕病病患得以接受治療照顧，也讓病友的人生與家庭有了希望。網站作者表示，深感對生命流逝的遺憾，決定透過公民自覺的力量，推動社會對公共議題的連結，期待罕病病友能有更美好的未來。未來也將持續依據政府最新公開資料更新數據。
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