人間福報/2023.10.03/記者陳玲芳
神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異，而其造成的先天基因性疾病，又以第一型最為常見。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，神經纖維瘤第一型症狀多樣又涉及全身器官，診斷的困難度非常高。為幫助病友及早診斷，學會特別推出神經纖維瘤友善就醫地圖，呼籲家長若察覺家中孩童出現相關症狀時，應前往小兒神經或兒童神經科尋求醫療協助。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說，約3成神經纖維瘤第一型患者會長出叢狀神經纖維瘤，由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至是致命性心肺損害。若沒有適切治療，難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後五年存活率僅3至5成。
「即使不能選擇我的疾病，但我想選擇活下去的方式！」程同學自出生起就患有先天基因性的神經纖維瘤，皮膚上有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤，巨大的腫瘤在臉部、臀部以及生殖器蔓延生長，不僅是外觀的劇烈變化，甚至導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙，也因腫瘤壓迫視神經造成一眼失明。然而，由於身上腫瘤面積過大，無法以手術完全移除，當時也沒有藥物可以治療。
所幸，在醫師評估下，程同學去年加入恩慈療法開始接受新型口服標靶藥治療，腫瘤明顯縮小，生活品質也得到改善。程同學坦言，除了身體的不適，他自孩提時代起就常因為外界的不理解而遭受異樣眼光，甚至是排擠與霸凌，「期待新藥能早日納入健保，幫助更多跟我一樣（辛苦）的病友。」
林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君指出，手術為目前叢狀神經纖維瘤的主要治療方式之一，但逾半數患者卻無法手術，原因在於腫瘤會包裹或緊鄰重要器官，難以完全切除。所幸，現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，可有效縮小腫瘤體積，延緩疾病進展。
陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻強調，目前無法手術的叢狀神經纖維瘤兒少患者，僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療，期盼未來新藥可早日納入健保給付，嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭，也讓已用藥病友可銜接上健保用藥，避免斷藥。
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