中央社/2023.09.14/記者陳婕翎
罕病SMA基因治療藥8月起納健保給付，1劑就要新台幣4900萬元，首名通過健保給付是名南部未滿6個月嬰兒，健保署長石崇良說，今天已付錢、採分期付款，第1年給付費用是商業秘密。
罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠。南部1名未滿6個月嬰兒8月8日完成審核程序，成為首名通過健保給付個案，SMA基因治療藥物是1次治療、終身有效。
衛生福利部中央健康保險署長石崇良今天下午出席台灣生命之窗慈善協會舉行的活動，觀看罕病SMA藥物擴大給付紀錄片首播，他在致詞時表示，全台第1劑健保給付的SMA基因治療藥物已經使用在患者身上，今天付錢出去了，採分期付款，希望能幫到更多人，第1年給付費用是商業秘密。
石崇良說，罕病SMA藥物納保，是健保自助、助人最好體現，醫療科技評估（HTA）很重要，沒有好的科技評估會走很多冤枉路、花冤枉錢，好的評估創造多方共贏。台灣與英國國家健康暨照護卓越研究院 （NICE）共享資源，如包含基因治療、細胞治療等追蹤狀況。
目前健保給付背針、口服藥物及基因針劑等3種SMA治療藥物。石崇良說，自109年7月起脊髓注射藥物納保起，到今年8月將基因治療藥物增加納入給付，從一開始僅42人符合給付資格，依序開放增加至91人給付，目前治療給付約133人。鼓勵民眾新生兒篩檢SMA，及早用藥、治療效果更好。
本身也是SMA患者的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔說，今年對400多個SMA家庭來說意義非凡，對病友而言，治療是改變生命的機會，「當其他人期望不凡，我只盼望平凡 」，她與疾病共存近30年，從和旁人一樣，到現在已全身無法動彈，就像是有意識的植物人。
李怡潔表示，現在還有300多名患者不符合健保給付條件，希望所有SMA病友可以取得治療機會；對此，石崇良回應，因為SMA一但開始嚴重退化，翻轉機會低 ，用藥效果不理想，暫時維持以功能較佳個案作為給付限制。
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