自由時報／2023.08.22/記者邱芷柔、林惠琴
健保罕病專款預算逐年提高，今年更是通過給付打一針要價四千九百萬元的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物，罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這凸顯了健保的價值，但有許多罕病包括SMA在內，在「預防」上仍有努力空間，應加強懷孕前期的篩檢。
陳莉茵表示，昂貴的罕病藥物讓許多患者難以負擔，SMA基因治療藥物能被納入健保，且迅速有首位患者受惠，意義重大。
陳莉茵提到，在公告的二四二種罕病中，九十六％以上是遺傳疾病，可透過預防措施，避免悲劇重複發生。像是台灣SMA的帶因者約佔總人口二．五％，雖然較地中海貧血的六％少，但同樣可以透過篩檢手段，減少悲劇發生，應確保更多人能在懷孕前期接受篩檢。
新生兒SMA篩檢擬納公費
目前新生兒SMA篩檢自費約四百元，國健署正研擬納入公費。婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，還在評估可行性階段，已委託研究單位收集國內外防治、檢查等實證資料，後續也會舉辦專家會議，預計年底提出建議。
病友協會盼放寬給付標準
不只罕病藥物，健保也持續討論給付高價癌藥，台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿認為，新藥通常費用高昂，因健保資源有限，給付往往落後歐美五到十年，導致國內即使醫療水準高，醫師卻沒有太多工具，就像是優秀特種部隊但拿步槍打坦克，也造成病人可能與一線生機擦身而過。
劉桓睿指出，許多國家在比較傳統治療與創新治療的CP值（性價比）時，不再單純比較醫藥品支出，而會將疾病所需看護或家人照顧成本，以及勞動力損失計算其中，建議國內比照把社會成本納入是否給付新藥的評估要素。若用藥可使病人維持正常生活機能，家人不用犧牲職場，即使高價給付，對國家可能是利大於弊。
| 
