新竹台大分院小兒部醫師賴建亦指出，軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症，約1萬5000名嬰兒會有一人得到這種疾病。病患的特徵是病人的身高遠低於一般人，成人身高約為100至140公分。因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻梁、手指粗短等情形。嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因，而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。

賴建亦說明，若此疾病的病人能早期得到診斷，在五歲之後到生長板關閉之前，可申請使用罕藥改善身高。軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變。但這種疾病並不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，會有二分之一的機率患病。若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。

新竹這名患者，也在醫師協助下，申請罕見疾病身分、重大傷病卡及身障手冊，也取得相關社福資源。