中國時報／2014.02.17／楊明暐／綜合報導

美國加州拉荷雅市16歲少女莉莉．葛羅斯曼從小罹患一種怪病─她的肌肉無力，使她無法像正常人一樣坐臥行動，連說話、吃東西甚至抬頭都有困難。莉莉和她的父母很想知道究竟是怎麼回事，卻始終沒有答案。

2011年，得知拉荷雅當地的「史克利普斯轉化科學研究所」（Scripps Translational Science Institute）正在從事利用基因定序來找出疑難雜症病因的研究時，他們決定試試。

科學家10多年前開始編集人類基因體草圖，當時解讀人體30億個鹼基需耗時數月、花費數億美元，如今只需要1天時間，價格也降到只需1000美元。隨著接受過這種DNA分析的人越來越多，科學家希望能藉此找出那些導致罕見疾病的基因突變。

莉莉的DNA經定序後，研究人員發現ADCY5和DOCK3出現可疑突變，但他們對兩組基因所知不多。神經科醫生福里曼（Jennifer Friedman）遍查科學文獻，發現與莉莉有類似突變的一群病人，服用「乙醯唑胺」（acetazolamide）後取得不錯療效，於是為莉莉開了同樣的藥。一星期後，莉莉有了顯著進步。她不再半夜醒來，有了良好睡眠，比較有力氣，說話也進步許多。

莉莉透過她的部落格「莉莉葛羅斯曼的生活」告訴大家這個好消息，她開始撰寫小說《他們以為永遠不會知道的那個女孩》，故事女主角也叫「莉莉」，她將基因體定序後，吃下一顆新藥，一夕間變為正常女孩。

小說中，「莉莉」回到學校，對過去欺負她的小朋友進行了復仇，還結交了一個男朋友。

然而好景不常，現實中的莉莉幾星期後，又回復過去那種夜不成眠的狀態。去年8月，就在莉莉準備實現她前往各大學參觀願望的前夕，她哆嗦了一整晚。福里曼醫生說，事情不是大家所想的那麼簡單。發現問題基因，只是個開始。

新聞出處：
http://www.chinatimes.com/newspapers/20140218000426-260102