聯合新聞網/2023.07.08/記者林琮恩
台中一位女童小君（化名）2016年確診罹患體隱性遺傳的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA)，因確診時已2歲，病童母親已再度懷孕7、8個月，妹妹小函（化名）也在一歲時確診SMA。幸姐妹兩人在健保擴大給付後，均能使用SMA治療用藥，目前肌肉功能維持良好。
小君及小函的母親說，一開始並不知道小君罹患SMA，後來發現她開始走路不穩、容易跌倒，曾詢問醫師，但醫師只說孩子還小，兩歲前，腳踝或胯下關節還不穩固，走路不穩是正常現象。但是等到兩歲以後，小君狀況並未改善，經過骨科、神經科精密檢查後，才確診SMA。
因為小君確診得晚，母親當時已懷了第二胎妹妹小函，且已懷孕7個多月，當小函出生後抽血檢查，確認她與姐姐小君一樣，是SMA的患者。母親晴天霹靂，好在兩個女兒都有獲得健保給付使用SMA脊髓針劑「脊瑞拉」，經濟上還能負擔。
不過，兩姐妹成長後，體力不佳、肌肉無力，以致容易跌倒，母親必須形影不離照顧，深怕跌倒出意外，除了上班時間以外，她幾乎所有時間都在陪伴兩個孩子。
母親說，兩姐妹開始用藥後，肌力慢慢恢復，小君、小函都很喜歡跳舞，現在兩人都能進行簡單的舞蹈動作，只是動作較大的動作，如起身、蹲下等還是無法進行。
台中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科科主任李秀芬，是兩姐妹的主治醫師，她說，SMA治療關鍵是及早用藥，且患者須搭配復健，才能維持肌肉功能。
李秀芬表示，SMA是一種自體隱性的遺傳疾病，若父母皆為帶因者，則後代有4分之1的機率發病；SMA的致病機轉是SMN基因出現變異，依照變異型態及嚴重程度，主要可分為三型，第一型、第二型患者只能坐、無法站立，第三型患者則是從可以走退化到不能走。
李秀芬說，自己的患者有數人曾使用SMA注射針劑，觀察到兩位第三型病童能夠墊起腳尖、膝蓋下彎等動作，有一位第二型病人，本來需要使用呼吸器，且連蹲馬桶都相當困難，用藥之後已可正常如廁，且手部也能做出更精細動作。
另外兩位病人使用SMA口服藥「服脊立」，其中一位患者年紀較大，服藥後能維持運動功能，手部運動也有進步。及早用藥是治療關鍵，除了用藥以外，病人仍須積極復健，才能延緩肌肉退化。
健保目前已給付SMA針劑、口服藥，並預計在8月份開始給付基因治療，但目前設下治療藥物給付只能「3選1」的規定。SMA病友、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔曾受訪表示，有病友反應注射背後針劑後出現嚴重副作用、疼痛難耐，希望未來能放寬，讓出現副作用的患者能夠轉換治療用藥。
健保署年初時表示，SMA注射針劑經共擬會同意，4月1日起擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM大於等於15者」；另一SMA口服液劑新藥，臨床實證顯示，對18歲以上患者服用後運動功能改善與基期相比，未達顯著改善，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」，上肢運動功能也要大於等於。
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