「泡泡龍」是皮膚極脆弱、容易出現水皰及傷口的罕病，「營養失養型表皮分解水皰症」（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）類型最嚴重，嬰兒期就可能反覆出現水皰，導致傷口感染或消化道阻塞而營養不良致死。最近 FDA 通過治療這類水皰症的基因療法，能加速癒合傷口，減少細菌感染風險。

總部位於美國匹茲堡的生技公司Krystal Biotech研發針對營養失養型水皰症的基因療法（藥名為Vyjuvek），能為皮膚傷口補充正確基因。臨床實驗受試者每週由護理人員處塗抹一次Vyjuvek。24週後，接受基因療法的患者傷口完全癒合比例（65%）是未接受治療者（26%）兩倍以上。5月Vyjuvek成為FDA首款核准營養失養型水皰症的基因療法，近兩個月股價約50%漲幅。

營養失養型水皰症是COL7A1基因發生突變所致，由於基因蛋白質產物「第七型膠原蛋白」是負責將表皮及真皮緊密黏合的重要成分，當功能不全，病患皮膚就異常脆弱，只受到輕微外力摩擦，就會產生水皰且非常疼痛。嚴重者連口腔、食道、腸胃等也會起皰。水皰破裂後傷口又難以癒合，增加感染風險，幾乎是「體無完膚」。傷口長期無法復原，更會增加皮膚癌風險，最後可能面臨截肢。

這種疾病對患者及照護者都是極沉重的負荷，至今又無治癒藥物，若能提供病患有效緩解病症的治療，不僅可改善患者生活品質，也可降低併發症的風險及減輕照護者的負擔。FDA官員表示，本次快速核准Vyjuvek，正是FDA支持罕見疾病新藥研發的具體表現。

1. FDA approves first gene therapy for rare skin disorder

2. FDA Approves First Topical Gene Therapy for Treatment of Wounds in Patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa

3. In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial

新聞出處：https://technews.tw/2023/07/02/fda-approves-first-gene-therapy-for-rare-skin-disorder/