聯合新聞網/2023.06.29/記者林琮恩
日前健保署拍板將一劑要價台幣4500萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」納入健保，罕病議題再次引起社會關注。長期為SMA病友爭取用藥權利的台灣生命之窗慈善協會（SMA治療藥物爭取協會）今天表示，很開心健保署長官看見SMA藥物的價值，也欣慰SMA治療議題受大眾關注，但目前看來能使用基因治療的患者幾乎為零，且SMA較為重度的一、二型患者，幾乎無藥可用，將發起募款幫助病家赴大陸用藥。
台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔說，「一個都不放棄」是協會的理念與成立初衷，爭取SMA救命用藥已經4年，但現階段全台約400多位SMA患者中，仍有約300人無法透過健保使用SMA治療藥物，其中又以極具治療迫切性的第一、第二型SMA患者為主。
近期健保署宣布SMA注射針劑「脊瑞拉」、口服用藥「服脊力」納保、擴大給付，以及最近一次的基因治療納保，對他們來說形同「面臨兩次失望」，只能繼續等待救命藥。日前拍板納入健保的基因治療諾健生，依照目前給付條件，能用藥者幾乎為零。
李怡潔不只一次收到病友及家屬請托，除了積極與健保署溝通、希望放寬用藥限制，也在今年三月取得勸募字號，正式發起「一個都不放棄」勸募活動，為目前無法在台灣取得治療的病家，籌募跨海到大陸接受治療之經費，讓病友能即時控制病況、延緩退化，盡可能避免更多「來不及」的遺憾發生，勸募詳情已在官網公告；雖猶豫許久，也希望病友都能留在台灣，但並非所有病友都能像她自己一樣，「用生命等待充滿不確定性的救命機會。」
根據台灣生命之窗慈善協會官網，兒童、成人皆可使用的SMA注射針劑脊瑞拉在台灣的自費金額約為台幣200萬一劑，且患者須終身用藥，第一年須注射6針，往後則是每年4針；SMA口服用藥服脊力在台灣的自費使用價格則為台幣22萬元一瓶。協會指出，若沒有政府協助，如此高昂的藥價對病友可說是「遙不可及」。
協會表示，2021年中國正式將SMA針劑脊瑞拉納入醫保，無醫保資格的患者能以每劑3.3萬人民幣（約台幣14萬）使用該針劑；SMA口服藥服脊力則在今年納入醫保，無醫保資格患者則可以用每瓶3780元人民幣（約台幣1.6萬）價格使用，即使加上住院及診療費用，所須支出費用仍較在台用藥低，為求活病機會，不服健保給付條件的病家不得不赴陸求生，協會募得款項將補助SMA病友跨海治療衍生費用，減輕病友家庭經濟負擔、保障病友生存權。
李怡潔日前不幸感染肺炎，救護車抵達時血氧已降至80，被急診醫護人員詢問是否願意插管。她表示，雖聽來嚇人，但這是SMA嚴重型病友的日常，「生活像被埋了一顆不定時炸彈，隨時可能因對常人無傷大雅的小感冒而引爆。」她在住院期間仍出席健保署相關會議，並衷心感謝健保署長石崇良等人，願意聆聽病家的聲音，「雖然不夠也慢了許多，但台灣腳步終於邁開，是從未有過的溫暖與善待。」
中國醫藥大學副校長蔡輔仁日前受訪時表示，SMA是一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病；依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。
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