中華新聞雲/2023.06.24/記者林有清
花蓮慈濟醫院眼科部主任李原傑深耕罕見疾病「黏多醣症」領域15年，是花東地區最早研究眼科罕病的專家之一。李原傑表示，一般眼科醫師可能一輩子只會碰到1、2例眼科罕病，自己很幸運有較多機會幫助罕病患者，能將光明視野重新還給患者，就是身為眼科醫師最開心和最感恩的事。
「第一次可以看到雨滴一絲一絲的樣子，下雨原來這麼美。」一名罹患第6型黏多醣症的25歲女性，多年前在接受雙眼深前層角膜移植並大幅提升視力後，向病友與醫療團隊分享的話。因保留了自身眼角膜內皮，大大降低排異反應，手術結果相當成功，患者從原先幾乎看不清東西的模糊視力，恢復到能夠看清細雨。
由於早年花東地區的眼科醫師人數非常少，無論是角膜移植，還是治療青光眼或白內障，每天都會接觸到各種不同的眼疾，因緣際會下，李原傑受到台灣黏多醣症協會的邀請，開始致力研究黏多醣症，也開啟了被「黏家族」黏住了的職業生涯。
黏多醣症是罕見先天性遺傳疾病，患者通常有角膜混濁，合併高眼壓、青光眼等症狀，導致視力低下，李原傑進一步研究發現，黏多醣症患者具有視網膜皺褶、視神經盤水腫、外界膜毛毛的、脈絡膜變薄等問題，其中「脈絡膜變薄」是造成視網膜病變的主因。
有賴於科技進步，現在已可以透過眼科光學斷層掃描獲取影像資訊。常見的黏多醣症有第1、2、4、6型，根據影像結果歸類，其中視網膜病變僅發生在第1、2、6型，而不發生在第4型。由於每一型的視網膜病變與青光眼表現都不同，李原傑表示，針對不同型態的黏多醣症，應給予不同的照顧和藥物治療；雖是罕病，但每個罕病案例之間的相似點與相異點，都需要被重視。
李原傑日前在「112年度罕見疾病照護服務計畫說明暨罕見疾病臨床診斷治療及照護研討會」向與會專家及來賓分享多種眼科罕病，以及近年研究黏多醣症的結果。他表示，很感恩自己有幸擁有許多人一生難遇的經歷，無論是罕見疾病還是常見眼疾，每一次醫治患者的寶貴經驗，都能讓未來每一位患者的治療結果更好，造福更多人。
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