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天生對痛無感 台灣僅12人
大愛新聞/2023.06.08/記者林亦庭 葉宜琳 李雅萍 林鑫宏

「痛」對我們來說,是很自然的感官,但世界上卻有一群人罹患罕見疾病「無痛症」,感覺不到痛,這並不是好事,因為痛覺雖然不舒服,卻也是身體對於危險發出的警訊。現在在蘇格蘭,科學家正對一位無痛症患者進行研究,尋找讓人不會痛的基因,希望研發止痛新藥,同時也為這個疾病開發檢測或治療方式。

小小雙手纏滿繃帶,腳上也傷痕累累,邱小妹卻能不哭不鬧,因為在她世界裡,不知道什麼是痛。

家長 邱劉鎮:「之前比較恐怖就是,晚上睡,睡起來,她的(嘴巴)整個都是血,咬她的舌頭,舌頭都咬得很爛很爛,然後還有缺角,然後後面有牙齒之後,才開始咬手指頭腳趾頭。」

台中慈院疼痛治療科主任 唐宗詠:「痛覺這種事情是,人體對於外在傷害,或器官內部的病變的一個警告訊號,所以沒有痛覺不一定是一件好事。」

感覺不到痛,筋骨軟Q也不成問題,但她其實是罹患了罕病「先天性痛不敏感症」,國內只有12位患者。

台大醫院神經部醫師 謝松蒼:「ABC代表的是,我們身體對於外界刺激所接受的受體,正常的情況下的人,這些刺激進來傳到大腦,無痛症的病人,基本上就是在這個警報器上面,它已經壞掉了,這個病通常都是基因缺陷所造成的,那這個基因的缺陷造成我們身體沒辦法製造(感知刺激的)受體。」

人體控制疼痛基因,至少二三十種,任何一種出問題,都可能讓人無痛覺。蘇格蘭也有一位75歲阿媽,生產或手術都不需要止痛藥輔助,醫界著手對她做研究,發現是其中一個基因FAAH被關閉功能。

北醫大藥學院專案助理教授 潘俊旭:「FAAH它其實是一個,讓你的內源性大麻素的含量下降,所以你會比較容易感覺到疼痛,(因為)內源性大麻素類似我們服用大麻以後的一些愉悅的感覺,然後才會讓你覺得疼痛好像有比較減輕。」

至於FAAH會被關閉,最新發現的關鍵就是控制器FAAH-OUT發生突變,導致包含掌管疼痛傳導等348個基因被抑制,另外還有800個,包括傷口復原的基因被活化,所以她不痛,傷口又好的快,科學家認為,這是研發新款止痛藥的曙光。

北醫大藥學院專案助理教授 潘俊旭:「像癌末的一些病人,其實他們用嗎啡,效果也還是沒有非常好,你已經用到最強的,有稍微減緩,但是你可能還是覺得疼痛。」

台大醫院神經部醫師 謝松蒼:「疼痛相關的基因其實千千百百種,我不可能每一種都去做研究,但是如果跟疾病可以做直接連結,就會知道它應該跟人的症狀是有比較緊密地連結,就可以是有效的藥物開發路徑。」

專家表示,國際上有針對FAAH基因開發新藥,但臨床實驗還沒成功,不過仍能有所期待,在未來發展出更精準的檢測和治療方式。