三立新聞/2023.06.02/記者陳弋
外媒報導一對夫婦生下雙方家族無人擁有的綠眼珠孩子，驗DNA意外發現長輩婚內出軌產子的秘密。從遺傳學來看，綠眼珠除了可能是上帝賜予的禮物，也可能是罕病「威爾森氏症」（Wilson's disease）。 國內目前約有700位威爾森氏症患者，帶因者估逾25萬人。威爾森氏症除了會引發棕綠色環的角膜，還會侵害肝、腎、中樞神經系統甚至全身器官，引發精神病症、不孕或流產。
彰化28歲李小姐前往茂盛醫院婦產科醫師陳彥宇的診間，要求接受威爾森氏症帶因檢測，因為她的家族成員有人發病，所以希望在懷孕之前確認自己是否帶有這樣的基因。不幸地，帶因檢測結果是陽性，證實她也帶有威爾森氏症基因，所以陳彥宇建議她的另一半也要接受檢測，了解胎兒發病的機率。
「這是一種非常難處理的罕見疾病。」該院遺傳實驗室主任李月君說明，威爾森氏症源自第13對染色體上的ATP7B基因突變，導致人體內的銅無法正常代謝，堆積在角膜形成「棕綠色環」，病人彷彿有綠眼珠，但並非每個病患都是如此。較令人擔憂的是，銅會累積在肝、腎、中樞神經系統及全身器官，有些患者甚至出現憂鬱等精神病症，或類似帕金森氏症的病狀。女性患者可能發生亂經、停經、不孕或流產等問題。
由於威爾森氏症臨床表現非常多元，不容易被早期發現，只有少數病患會在兒童期出現症狀，多數人成年後因為銅累積到一度程度才發病，有些人只發生肝、腎異常的臨床表徵，很難在就醫的第一時間確診。
目前威爾森氏症的盛行率約為3萬分之1，帶因率約1.1%，推估人數超過25萬人。根據衛福部國健署111年11月公布的罕見疾病個案通報統計數據，台灣共有701個案例。
陳彥宇提到，如果婦女不知自己帶因卻自然受孕，也無須驚慌，只要在孕期16週左右接受羊水穿刺檢測，就能知道胎兒是否患病，並與產科醫師討論後續的治療處置。
李月君補充道，萬一發現帶因，可採用試管療程中的「胚胎著床前基因診斷技術」，從囊胚期取出5~10個滋養層細胞做染色體數量及基因型分析，找出無家族性遺傳疾病的胚胎植入，避免將天先性疾病遺傳給下一代。
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