聯合報/2023.02.28/記者陳雨鑫

「尿液靜止時，顏色會逐漸變成黑色」發生機率約25萬分之1的罕見疾病「黑尿症」，衛福部今年預告將其列為國內第242種罕病。

台灣約有4到5名患者，黑尿症的患者除了尿液顏色會轉換為黑色，患者最大的困擾是關節發炎產生的劇烈疼痛。歐盟近年將原本也是治療罕病的藥物尼替西農（Nitisinone），增列黑尿症也是該藥物的適應症，醫界長年申請黑尿症為國內的罕病，終於在今年有機會列入。

台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師李妮鍾表示，台灣約有4到5名黑尿症患者，由於尿液靜止後從黃轉黑，極具特色，診斷上相對容易，早在她還在念書時，教科書上就有介紹黑尿症。

李妮鍾表示，黑尿症是一種代謝疾病，患者體內缺乏可以分解尿黑酸的酵素，使尿黑酸會在人體內堆積，尿液排出時只要靜置一段時間，顏色就會開始轉為黑色。由於體內長期無法分解尿黑酸，患者隨著年紀增長，部分皮膚、鞏膜、關節軟骨等處也會變色，出現「褐黃病」，另外一項特色就是，患者的關節會出現關節炎，主要發生在脊椎、四肢關節，同時也可能影響主動脈、易造成腎結石等。

15歲的小欣（化名），在她1歲時，媽媽就發現她尿布上的尿液顏色都比較深，好幾次呈現黑色，初期以為是出血，帶小欣就醫，卻一直找不到原因，直到小欣上了國小一年級才確診為「黑尿症」。

小欣的媽媽說，小欣現在正值青春期，黑尿症讓她擔心他人的異樣眼光，特別是怕上廁所發現自己的尿液顏色。小欣幼時，除了尿液顏色異常以外，身體並沒有太大的異狀，不過近年他們最擔心的「關節發炎」已陸續出現，有幾次小欣走路到一半突然無力，被迫坐在原地，站也站不起來，等到有人發現才趕緊協助就醫。

李妮鍾表示，黑尿症患者出現關節疼痛，臨床上也僅能提供止痛藥協助，至今未有有效的藥物可以改善。隨著藥物「尼替西農」被發現對於能減少尿黑酸的生成，歐盟也將其列為可治療黑尿症的藥物。今年申請黑尿症列入罕病，政府終於預告將其列入，期待後續能協助患者爭取藥物，改善生活現況。

小欣的媽媽說，罕病基金會在政府尚未將疾病列為罕病之前，就將黑尿症納入基金會的照顧範疇中，協助家屬以及患者面對疾病，也積極連結罕病家庭之間的聯繫，至少在面對疾病上「不孤單」，且提供各項的資源，像是就醫的方向等，之前住在高雄，尋醫多年，經轉診至台大才確診黑尿症，中間也花了非常多心力，非常感謝罕病基金會的協助。

罕病基金會執行長陳冠如表示，許多罕見疾病隨著次世代基因定序的發展，更能幫助確診，不過，許多國外都已經列為罕見疾病的病名，台灣列入時間慢，也讓患者在求診的過程中，難以被認定為重大傷病，也期待政府能協助更多的罕病患者獲得支援。
新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6999636