基因線上/2023.02.06/Kathy Huang

2月3日，美國FDA核准武田藥品（Takeda）旗下單株抗體藥Takhzyro的補充生物製劑許可申請（supplemental Biologics License Application, sBLA），用以預防2-6 歲病童發生遺傳性血管性水腫（hereditary Angioedema, HAE），也是第一款獲准用於此年齡族群的HAE預防性療法。

染色體顯性遺傳性疾病HAE

遺傳性血管性水腫（HAE）罕見的原發性免疫不全症，病人因基因異常、血液中的C1抑制劑補體蛋白（C1 esterase inhibitor, C1-INH）濃度不足，影響發炎與凝血反應功能缺損。當病人面臨自發性或間接誘發因子（如手術、生活壓力、嬰兒長牙）刺激，C1抑制劑異常會導致過量的緩激肽（bradykinin）產生，而緩激肽會增加體液通過血管壁進入組織，最終造成身體各個組織水腫的發炎反應發生。尤其當幼童發生上呼吸道水腫症狀，更可能因咽喉水腫導致窒息死亡。

針對兒童、青少年兩項臨床試驗

Takeda兩項與Takhzyro有關臨床試驗HELP, SPRING，分別針對12-18歲、2-12歲HAE族群進行分析。

此次核准主要依據為SPRING試驗，評估Takhzyro用於2-12歲族群的安全性與藥物動力學（pharmacokinetics, PK）。21名受試者再分為2-6歲、6-12歲兩個次族群；前者每4周接受一次150mg給藥，後者每2週一次。整體受試者HAE發生率平均下降94.8%，治療期間HAE發生次數由每月1.84次下降至0.08次。

HELP第3期試驗針對212名12-18歲HAE病人，每兩週一次300mg Takhzyro給藥，進行為期2.5年長期安全性追蹤與療效分析。結果指出，HAE發生率與基線值（baseline）相比平均降低87.4%，平均治療持續時間29.6個月。針對12-18歲族群，2018年美國FDA已經核准Takhzyro用於預防HAE。

新聞出處：https://geneonline.news/takeda-takhzyro-hae-approval/