人間衛視／2014.01.28／記者楊文馨 高家祥／台北報導
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迎接新生命的到來，是每對夫妻最引頸期盼的，然而在懷胎十月過程中，盼望孩子健康出生，在十幾年前的台灣，幾乎就跟賭注一般，父母只能聽天由命。當時就因為醫療資訊不足，導致許多在產前，甚至是懷孕以前，明明可以被避免的遺傳性疾病，卻隨著新生命的誕生，一直被延續下來，其中脊髓性肌肉萎縮症，就是最明顯的例子。

到醫院做產檢，準備迎接肚裡的心肝寶貝，每個月的例行性檢查，對爸媽來說，可不能缺席。但您知道嗎？有些遺傳性疾病，從一般產檢根本無從發現。像是脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA，就是其中一例。

照片上的李冠霖，是典型的SMA病患，1歲7個月大之前，還能像同齡的孩子一樣，推著學步車緩緩前進，即使勉強扶著，還能往前走個幾步，但冠霖的雙腿，卻開始出現異狀。而當時冠霖的母親，肚裡還懷有第二胎。

望著冠霖從小到大的照片，兩夫妻回想起當時的心情，真的只能用五味雜陳來形容，因為從懷孕的那一刻起，生產手冊上的每項檢查，他們都做過了，而且是按月回診，不明白為什麼家族裡，明明沒有人是脊髓性肌肉萎縮症的病患，自己的心肝寶貝，卻成了罕病兒。

婦產科醫師蘇怡寧，在15年前投入基因工程研究，2005年他從SMA病患體內，找到基因缺陷，證實了透過抽血檢驗，其實是可以避免，生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶。不過，由於這項血液篩檢，屬於自費項目，每次要價3、4千元，一般民眾很少主動要求。

以目前的醫學技術來看，不管是SMA，還是其他類型的肌肉萎縮症，在全球各地都還沒有發展出有效的治療方式。患者想舒緩不適症狀，只能透過物理治療或經由簡單的按摩，來減輕疼痛感，某些年輕病患，甚至在進入青春期，出現脊椎變形問題。

而在幾年前，蘇醫師就曾比對過，2005年到2009年間，台灣的人口數據資料，經分析後，意外得出一項驚人數據。

雖然目前SMA仍舊是無藥可醫，但這項疾病並不會損害智力，而且嚴重程度也因人而異，儘管行動受阻，大多數患者依舊可以自理生活。像是被封為台灣棋王的李冠霖，也就曾多次參加圍棋競賽，都獲得不錯的成績，甚至為了考進台灣第一學府，更毅然決然的選擇動刀，把原本歪斜的脊椎給拉直。

事實上，台灣目前也已經發展出相關技術，可以直接從帶有SMA基因的父母身上，篩選出健康的胚胎，即便是帶因者，也能生出正常的孩子。

事實上，早在2008年，美國ACMG(美國醫學遺傳學會)臨床指引，就曾發表過一份公開聲明，鼓勵孕婦在生產前進行SMA篩檢，期盼透過醫學技術，協助人們繁衍健康的下一代。

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