自由時報/2022.12.25/李伯璋（中央健康保險署署長）、張惠萍（中央健康保險署副組長）、杜安琇（中央健康保險署視察）

筆者們近期赴韓國參加漢陽大學及韓國疾病管理廳主辦之「亞太地區罕見疾病管理之政府倡議」國際研討會，參與成員包括來自巴西、香港、日本、韓國、馬來西亞、尼泊爾、新加坡及台灣之公衛學者或行政管理者，分別就罕見疾病之政策面及臨床面分享經驗。

台灣醫界一直反映新醫療科技快速發展且價格昂貴，明顯壓縮醫療服務的合理給付，而國內病友團體們則認為罕見疾病及癌症等新藥納入健保給付之速度慢或給付條件太嚴格，常透過媒體做不滿意的反應，這也是健保署同仁們內心的痛點。透過這次研討會各國專家的分享，筆者分享各國對於罕見疾病之管理與照顧有各自的難題，也有共同的挑戰。

各國對於罕見疾病的定義是有不同，有些國家是以盛行率、有些國家則以罹病人數計算，例如：美國為罹病人數低於廿萬人、歐盟為盛行率低於萬分之五，WHO則建議每萬人盛行率低於十人則可定義為罕病。依前述定義，全球估計將近七千種疾病定義為罕病，影響人數約為四億人，八十％之罕病與遺傳有關，有可能導致慢性且具生命危險。罕見疾病雖然盛行率較低、相對罹病人數較少，然而九十五％以上的罕病未能有有效的治療方式，或是治療方式昂貴，對於病人、家屬、社會造成巨大的疾病負擔、人力損失和社會成本，是當前世界各國皆面臨的問題，因此許多國家紛紛設立專法或制定獎勵措施，以保障病人治療權益。

香港之醫療保健模式承襲英國，財源以稅收為基礎，主要用於住院照護，而超過七十％之門診服務由私部門之家庭醫師或專科醫師提供服務，主要由私人醫療保險或病患自費。香港未就罕見疾病有官方定義，亦未立罕病或罕藥專法。多數罕病病人之醫療照護仰賴公立醫院服務。然而，因公立醫院之處方集收載極度重視成本效益資料，導致罕見疾病藥物多被排除於公立醫院之處方集，病人需自費用藥或仰賴其他財源（如：補助低收入病人之Samaritan Fund，以及在社會安全網之外的醫療補助計畫Community Fund）。經統計二○二○～二○二一年之資料，納入Samaritan Fund及Community Fund之藥品共計廿項，仍然面臨治療可近性不足之議題。

韓國之健保制度與台灣類似，財源以收取健保費為主。韓國對於罕見疾病之定義為人數少於二萬人，或適當的治療方式尚未被研發出來的疾病。為進一步照顧罕病病人，韓國於二○○三年訂定罕藥專法，透過給予六年市場獨佔權鼓勵罕藥研發，此外亦透過跨部會分工合作，將罕藥納入健保給付及編列國家基金補助研究等。

我國早於二○○○年立法通過罕見疾病藥物及防治法，僅次於美國、日本、澳洲、歐盟，成為全球第五個立法保障罕見疾病醫療權利的國家，內容結合罕病防治與罕藥法，為世界首見。此專法之立法精神包括：預防罕見疾病之發生、及早診斷及篩檢罕病、加強照顧罕病病人、協助病人取得罕病藥物及維生所需特殊營養食品，以及鼓勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，期能全面照顧罕病病人。我國對於罕見疾病之認定係綜合考量盛行率（低於萬分之一）、疾病嚴重度、治療及診斷之困難性、遺傳與疾病之關聯性等因素，經由罕見疾病及藥物審議委員會逐一審議而定；台灣已有二百四十種疾病公告為罕病，因罕見疾病領有重大傷病卡之人數約為一萬二千五百人。

台灣對於罕見疾病之檢測，除了公費新生兒篩檢外，國民健康署就罕見疾病之基因檢測亦設有相關補助流程並建有「遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構」名單。凡經罕見疾病及藥物審議會審議通過，病人即可獲得相關檢驗費用補助，自二○○二年起，罕見疾病列屬健保重大傷病範圍，罕病病人可免除健保之部分負擔，減輕經濟負擔。二○○五年起於全民健康保險醫療費用總額編列罕見疾病專款專用項目（例如一一一年編列八十七．七十五億元），此專款係用來照顧所有罕病病友的藥費支出，包括既有罕病病友用藥費用之成長、擴增罕藥的給付範圍以及收載新的罕藥，避免罕見疾病個案因使用高額醫療費用而受到總額醫療費用排擠。

此外，健保署亦利用健保大數據分析，滾動式檢討罕藥給付效益，例如根據文獻記載，未接受藥物治療的嬰兒型龐貝氏症病人十八個月的存活率約僅有二％；根據台灣健保真實世界數據分析，接受由中央研究院陳垣崇院士研發alpha-glucosidase藥品治療的嬰兒型龐貝氏症病人（平均每人每年約一千四百廿二萬），十八個月的存活率可高達九十七％，顯示我國政府、醫界及專家對龐貝氏症病人提供最妥適的照顧。另一實例，治療脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥品由於單價高昂（第一年每人每年藥費約一千四百萬，五年平均每人每年藥費約八三五萬），健保署建立登錄系統，追蹤病人治療效果；結果顯示，接受健保給付藥物nusinersen治療的個案，其運動功能有所改善且均存活，佐證健保給付於最具治療效益的族群。

近年來，新醫療科技快速發展，新興且價格昂貴之基因檢測技術及新藥陸續研發上市，帶給病人治療的希望，雖然健保署每年都會編列新增新藥預算及給付規定改變預算（例如一一一年新增卅一．八十二億元）然而長期安全療效、治療效益及財務衝擊具高度不確定性，是健保面臨的艱鉅挑戰。經分析近年收載新藥，自其受理至生效之時間約為十二個月，其中有些藥品審查時間較長係因為財務衝擊大，尚須費時與廠商議價，病人及家屬的心聲與期待一直有放在同仁規劃的重點。另健保署在薛瑞元部長指示下，未來將採有條件給付，且建置藥品個案登錄系統，蒐集並分析真實世界數據後，再決定是否持續給付。

生命不能重來，健保署向來極為關心罕見疾病及癌症等病友的醫療權益，且照顧民眾及弱勢團體的健康亦是政府的責任，惟健保總額費用是固定，健保資源之運用必須考量病人、醫界以及藥界等多面向的需求。所以「錢得用在刀口上」，這幾年積極推動透過雲端查詢系統減少重複開藥與做檢驗檢查，已有基本成效。

依健保法、重大傷病與低收入戶是免除就醫部分負擔，目前研擬透過健保愛心專戶來補助中低收入戶與邊緣戶的部分負擔。在與社會大眾溝通使用者付費概念的部分負擔下，讓醫療提供者與民眾重新思考醫療行為，共同撙節不必要檢查及用藥。

假如每年減少不必要就醫一次，就可減少健保支出三七八億點，若能減少二次、三次，效果不可小覷。病患引頸企盼的新藥、新療法，在符合成本效益前提下，將可盡快湊足經費納編，也盼廠商能夠在價格上有協調的空間，健保署會積極協商，為病患爭取更多權益，期許健保制度能永續經營！

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