TVBS/2022.11.22/記者蔣志偉

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，致病原因是【溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素】就是GAA基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，體內堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，嬰兒型患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭!

醫藥記者蔣志偉：「龐貝氏症是一種相當罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式每1至2周施打病人體內，所缺乏的葡萄糖苷酵素，臺北榮總團隊臨床研究證明越早治療，癒後越好。」

開朗活潑的小棠9年前一出生第八天，被診斷為龐貝氏症，當時母親從不敢相信到傷心，為了救寶貝女兒，在北榮治療期間，遵從團隊醫師照護安排以及持續復健，現在小棠不僅能參加學校游泳隊，也能展現她最愛的舞蹈!

臺北榮總兒童醫學部主任/教授牛道明：「龐貝氏症的酵素治療是我們臺灣人的光榮，這些病人可以知道說，他以前在一歲以前都死掉了，現在可以起來跑起來跳，這個比賽可以拿第一名，這個是非常非常難得的。」

小棠母親：「肌肉不能讓它有受損的狀態，但是我們其實在復健，或是一些體能的活動上面，還是會不能太操，因為反而會造成過度運動，過度反而是反效果，造成肌肉損傷。」

看著寶貝女兒能恢復健康，小棠母親充滿感激。龐貝氏症就是當雙親父母都帶基因突變時，在每一次懷孕中，小孩有25％的機會遺傳到二個不正常的基因，在出生時就會罹患龐貝氏症。

臺北榮總兒童醫學部主任/教授牛道明：「方小妹妹(小棠)這個個案，是因為我們及早治療，再加上在用藥前的，給藥來保護她的肌肉，然後預防免疫反應。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「她龐貝氏症酵素異常，馬上就轉到臺北榮總來，那因為我們這邊有一個快速診斷的系統，所以我們其實很短時間之內就診斷出來，當然到現在我都還記得我們宣布確診的時候，爸爸媽媽哭倒在地的情況。」

造成龐貝氏症原因，關鍵在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，導致患者四肢無力，又稱為軟寶寶。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳：「這個是個累積，堆積性的疾病，所以它必須需要一點時間，等於是還沒有任何發現，我們就開始治療，所以她基本上就是一路，就是相對就是正常的小孩。

新聞出處：https://news.tvbs.com.tw/health/1960868