聯合報/2022.10.08/記者林琮恩

對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲的洪聲平不能像「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體、踩出帥氣的舞步。他的身軀因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，纖弱、扭曲且無力，小學五年級開始，就被禁錮在小小的電動輪椅中。

嬰兒心臟 竟比成年手掌大

洪聲平一出生，就被檢出龐貝氏症的致病基因變異。此後，他接受一連串檢查，確診「嬰兒型龐貝氏症」。最讓洪媽媽震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的洪聲平，心臟竟比成年男性手掌還大。

龐貝氏症是肝醣儲積症第二型，因GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀包括心臟肥大、呼吸困難、四肢無力、退化等。台灣發生率約兩萬分之一，六至七成患者會發病。

若不治療 將因呼吸衰竭亡

龐貝氏症分為嬰兒型、晚發型，嬰兒型患者較為嚴重，一出生就肝醣堆積、心臟肥大，如果不治療，患者一到兩歲間，就會因心臟、呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症為染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，子女有四分之一機率會罹患此罕病。

龐貝氏症第一代酵素補充治療用藥，在2006年研發成功，同年出生的洪聲平剛好適用。靠著每周在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他已念高中了。然而，蟄伏在體內的龐貝氏症，卻沒有就此放過他。

看勵志片 至少我還有手腳

小學三年級時，原本還能行走的洪聲平，或因就學而減少活動量，四肢無力的病徵開始顯現，須使用助行器。病程快速進展到了五年級，他必須乘坐輪椅才能行動。洪聲平的相貌、行動能力也因病逐漸喪失，臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致話語沙啞破碎，在校園生活中飽受歧視與孤獨。

「想過要一了百了，去當小天使。」洪聲平邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」才打消尋短念頭。

新藥給付 排除無法行走者

第一代龐貝氏症治療藥物有極限，臨床上是從隔周施打，變成每周都要施打，治療五年後，療效逐漸下降，須提高劑量。洪媽媽說，每周都要進出醫院，對病童的課業、人際相處，都有負面影響。

第二代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳，可以回歸兩周一次的施打頻率，但此藥物健保給付限縮，有很多給付條件限制。其中規定「若患者已無法行走，不予給付」，洪聲平因此被排擠於給付資格外。洪媽媽說，期待健保署放寬資格，讓洪聲平也能獲得療效更好的治療，「給孩子一個活下去的機會。」

提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6670827