聯合報/2022.10.07/記者林琮恩

因恩慈專案獲得治療，卻因專案終結無藥可用，57歲吳先生的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；同樣的疾病離世的堂叔，捐贈大體供醫學研究之用；也發病的他，雖已參加恩慈計畫取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的吳先生，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」

平均55歲發病 惡化快速

流竄在吳先生家族中的致命威脅，是「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」晚發型罕見疾病。FAP是體染色體顯性遺傳疾病，父母其中一人罹病，子女罹患FAP機率達五成；國內FAP患者運甲狀腺素蛋白（TTR）基因突變型態多為A97S，發病時間晚，平均發病年齡55歲。

「病來得晚，惡化卻很快。」不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。

哥哥確診 他測出基因變異

吳先生的哥哥52歲確診FAP後，外派美國的吳先生回台與姊姊一起接受基因檢測，發現自己具基因變異，姊姊則未檢出異常，當時吳先生才50歲。一年後，吳先生請調回台，FAP症狀也隨病程演進逐漸出現。典型症狀包括遠端肢體感覺異常、頻繁腹瀉、姿勢型貧血、體重下降及心律不整；男性則有勃起障礙。

拉起褲管，吳先生的大腿竟纖瘦無比，在恩慈療法下服用藥物，發病至今逾六年還能走動，但要拄著拐杖，每天至多只能走四千步，上下樓梯格外吃力。連打開瓶蓋喝水，對他來說都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作，他已鮮少穿有釦子的衣服，選擇穿寬鬆的褲子，他的聲音亦逐漸沙啞。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6668097