聯合報/2022.10.05/記者記者陳雨鑫
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會」罹患罕見疾病龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐限縮條件，孩子恐無法持續用藥時，難掩激動聲淚俱下。罕病基金會調查罕病病友團體、病友聯誼會，9成害怕健保藥物不給付。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病藥物通過健保給付平均要等30.3個月，很多孩子根本等不了。

台灣目前公告240種罕見疾病，通過95種罕病藥品，其中僅有61種罕藥獲得健保給付，陳莉茵表示，罕病照顧正面臨嚴峻的挑戰，面臨四大困境，第一是「罕藥給付數量變少」，一代健保時，給付率為86.8％，二代健保降為47.6％；第二為「罕藥給付等待時間加長」，一代健保等候給付時間為5.2個月，現在延長為30.3個月；第三是「限縮給付條件」罕藥用藥條件變得更加嚴苛；第四為「罕藥專款成長率停滯」。

芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）患者「小蒴」的媽媽說，孩子很幸運參與基因治療臨床試驗，讓孩子得以續命，目前AADC僅有基因治療可以延續生命，但健保完全沒有給付，其他的病童連治療的機會都沒有，如果在沒有治療的狀態下，AADC患者最多只能活到三歲，「我的孩子很幸運參與臨床試驗，但其他孩子呢？」

罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹，今年滿十一歲，但昨天卻是她第三度開刀的日子，王小妹的媽媽說，女兒一歲確診，當時還無藥可用，但現在終於有藥可用，健保卻有滿滿的限制，六歲以下不能用藥。她說，女兒想當舞蹈家的夢這輩子因SMA是不可能實現，但現在她連活下去都受到阻礙，明明有藥可用，卻因為健保的條件，只能被迫等死。

同樣也是SMA患者的律師陳俊翰說，健保對罕病用藥設置一堆條件，政府對外不斷訴說健保資源有限「公車上人已經滿了」，但「公車一直是滿的」，根本沒有上車機會，即使健保設置罕病的專款，仍舊受限健保總額制度的限制，執行率未達百分之百，專款的剩餘款項又會回到健保大水庫，等於違背健保初衷。

龐貝氏症的患者洪聲平，出生後恰好趕上有罕藥的年代，長期使用第一代的龐貝氏症藥物，可以避免心臟肥厚引發其他病症，但近期聽說第一代藥物準備退場，第二代藥物尚未獲得給付，且還加上使用限制，如果無法行走或是需要侵入性的呼吸輔助器，即使未來第二代藥物公告納入給付，也會被排除使用。龐貝氏症協會會長鄧慧娟表示，明明有藥可以用，未來卻因為條件限制被迫下車，等於被剝奪性命。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6665030