聯合報/2022.10.05/記者蘇湘雲

11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），因健保規定需「一歲內確診SMA，且接受治療年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，她的確診年齡超過健保限制數個月，加上年紀漸長而無藥可用。王媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥，被迫等死」的悲嘆。

三種治療藥物 僅一種獲健保給付

SMA主要分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，第三型為輕度型SMA。多數病友因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也飽受脊椎側彎之苦，嚴重甚至需要開刀治療，王小妹便是如此狀況。

現今治療SMA選項，包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種脊髓內注射用藥獲健保給付，但給付條件嚴格，其他藥物則沒有健保給付，價格昂貴，多數病友根本無力負擔。

根據衛福部國健署資料，111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人，但健保署109年7月至111年6月統計，獲健保給付用藥的SMA病患人數只有41人，連整體病患的十分之一都不到，王小妹正是其一。

看著病情惡化 多數病人無法用藥

談起王小妹的發病情況，王媽媽回憶道，十年前王小妹一歲多的時候，發現她走路頻頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查確診罹患第三型SMA。醫師直言，「她雖然不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。」這類第三型SMA病患，幾乎都在一歲後發病，因而注定被排除於用藥門檻之外，許多病童及其家人看著病情逐漸惡化，卻無法用藥而非常心急。

即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極復健，希望延緩她的肌肉功能退化，由於脊椎側彎日漸嚴重，王小妹去年接受了脊椎側彎矯正手術，復原過程的辛酸血淚，更是外人無法體會。

目前王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後能當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王媽媽來說，她只期盼王小妹可以「好好走路」，但唯有健保擴增藥物給付條件，王小妹才能真正邁向獨立自主的人生。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6662163