聯合報/2022.10.05/記者蘇湘雲

針對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）用藥，台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美國家，台灣在用藥觀念與治療思維上落後五年之多，導致多數SMA病童、病友只能望藥興嘆。

「國外已有研究團隊嘗試針對SMA不同類型療程的混搭進行實驗，像背針藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣健保用藥規定為第一線用藥沒效後，病患就失去其他選項，只能坐以待斃。」簡穎秀講到這點滿是不平。

依現行健保藥物審核，用藥搭配復健療程後，病友的運動功能「一定」要進步，才能繼續用藥，許多病童害怕只要沒進步，就面臨停藥、死亡的命運，因此承受極大壓力。

臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量皆明顯改善，即使病患超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童及家人渴望持續用藥，避免療效中斷，但目前希望渺茫。

簡穎秀認為，很多人以「藥物經濟學」角度分析罕病的用藥，因罕病病患人數少，對罕病的研究較少，若以此角度看待罕病治療並不公平，透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入了解，許多臨床結果也有機會應用於其他疾病治療，應以更宏觀、永續的角度評估，較為持平。

罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6662169