聯合報/2022.09.09/記者陳雨鑫

39歲那年，王建堯被診斷罹患罕病「夏柯-馬利-杜斯氏症（CMT）」，翻轉過去醫師診斷的「多發性神經炎」，但也從可以控制的疾病到無藥可醫。那年王建堯深陷在「為什麼是我」的負面泥淖中，但得知兒子也被診斷有同樣的罕病，他選擇正面面對，與疾病共存，「示範不要當病人」，要讓兒子知道，「你也可以」。

今年54歲的王建堯說，從小寫字醜、體能差，從來沒想到這是罕病吞噬身體的序曲。20多歲時，一些精細動作開始無法進行，一般人不費吹灰之力的開喇叭鎖，對他簡直是地獄，得轉好多次，還要靠身體的力量才能開門。看過很多科的醫師都判定是多發性神經炎，導致四肢動作出現異狀。直到39歲，體能嚴重下降，左腳腳趾及腳掌無法抬起，才確診是夏柯-馬利-杜斯氏症。

「夏柯-馬利-杜斯氏症」正式名稱為遺傳性運動及感覺神經 病變，是由夏柯、馬利及杜斯三位醫師完整描述的一種遺傳性周邊神經病變。這是遺傳性周邊神經病變中，最常見的一種疾病。通常會於幼年時發作，手腳無力但症狀不明顯，難以察覺，常見的徵象是跑不快，細微動作困難，腳板無法抬起。

王建堯說，生病後「好怕被裁員」、「好怕拖累家人」，各種「好怕」吞噬他的日常。他不希望家人被他的疾病拖累，避免公司因疾病把他開除，確診那一年決定轉考公職。從原本擔任工業工程師的他，經一年努力順利考取公職，擔任法院書記官。他笑說，公職退休時間，可能差不多也是自己開始臥病時間，後半輩子人生，他一定要好好打算。

王建堯說，確認罹患罕病後，時常要去醫院復健，復健師總會叫他拿球、拿東西，認為復健過程太過無聊，乾脆嘗試畫畫，沒想到一畫就從40歲畫到現在，畫畫也是他讓心情平靜的方式，而他的畫作也被全聯選為咖啡杯套的圖樣。

除了王建堯，同樣罹患罕病的徐藝玲、江庠鏵也透過一張張畫紙，展現對生命的韌性。罕病基金會於9月9日起至10月4日，於中正紀念堂一樓二展演廳展出「躍動-罕病基金會文創成果暨體驗展」，歡迎大家前往參觀。

●夏柯-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease，簡稱CMT）

根據罕病基金會資料，Charcot-Marie-Tooth 氏症是遺傳性周邊神經病變疾病之總稱，致病基因目前已被確認就有30多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型。

正常的周邊神經內，由運動神經元來接受大腦訊息並指揮末端肢體的運動，並接受外界溫度及觸覺傳送至大腦。由於患者周邊神經功能缺損，使肌肉運動功能及感覺中樞功能皆受影響。一般而言，根據周邊神經受損部位，分為兩類：一、脫髓鞘病變，即為神經細胞外層發生病變而導致。二、軸突退化，即神經細胞本身發生病變所致。

此疾病通常無性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。高足弓（high arched foot）通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，跌倒或扭傷是常見之事。患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。

有些患者會喪失感覺中樞功能，例如觸覺，患者無法感受溫度變化，或是受傷了不自知。由於肌肉萎縮、活動下降及循環變差，會有手腳冰冷現象或是腳部水腫情況。呼吸肌無力的情況較少見，一旦發生會有生命危險，需要呼吸治療師協助評估是否需要呼吸器。

目前並無根治的治療方式，僅能症狀治療。維持運動是很重要的，物理治療應針對患者需求設計適合的動作，訓練尚未萎縮的肌肉。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走，並配合適當的復健，有計畫的中等程度運動可以幫助肌肉成長及關節活動。飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，並增加關節與肌肉的負擔。

資料來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/21
新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6601317