關鍵評論/2022.09.06/蔡汶融

「我本來是沒有要當醫生的。」蔡輔仁語出驚人。

最一開始，他並沒有打算走上醫生的道路。只是過去的年代，做醫生是個相對有保障，且可以不求於人的工作。因此順著父母的期許，蔡輔仁漸漸地走上了醫學這條路。

而與罕病的第一次相遇，則是在台大醫院擔任實習醫師的時候。蔡輔仁在小兒科時跟著王作仁醫師，當時他的工作是要帶罕病病人去拍照，記錄病人患部的資訊。不過拍照不是攝影機喀擦一下就好，得從兒科門診，貫穿中央走廊到後門，一路走到教材室。有時候剛拍完一組病人回來，緊接著又有下一組。

「有時候我整個星期四上午的看診時間，都是在長廊來回走路！」蔡輔仁笑著說：「在那條路上我陪病人和家屬聊天，可以知道他們發生了什麼事。加上因為拍照都會針對病人患部，等於我可以很清楚的接觸到那些疾病的症狀。」

看似浪費時間走來走去，卻讓蔡輔仁對罕見疾病的認識從教科書中的「症狀與成因」，走入了真實生活中的「病人與家庭」。最透徹的了解，就在這樣的過程中逐漸累積，直到現在，他依舊感謝老師給他這樣的機會。

王作仁對待病人的方式，也深深影響了蔡輔仁。「我以前都覺得醫生與病人之間應該要是很理性嚴肅的，但老師的個性就是喜歡跟病人說說笑笑，每次回診就是跟他們話家常，像是定期來見個老朋友，病人也不會那麼有壓力。」 這也扭轉了他「得到罕病就該愁雲慘霧」的刻板印象，思考如何用專業來幫助這群「老朋友」。

而走上兒童遺傳科，則是另一位老師對他的期待。「我的老闆，蔡長海醫師，他對醫療與醫院管理經營有自己的看法，他覺得兒科必須要有幾個科別，遺傳科就是不能少的其中一個。」

「說實話，我一開始並不喜歡遺傳基因領域，要唸的書實在太多了。」蔡輔仁笑著說，一邊走向辦公室的書櫃，從裡頭抱出兩本像磚頭一般的原文書，「以前這麼厚的書我都要念喔。」他翻著書頁展示年輕時的讀書筆記，卻在翻到某個章節時停下了動作。「但這兩個章節我那時候沒讀完，因為真的難到看不懂。」蔡輔仁搔著臉頰笑了笑。

就這樣，蔡輔仁一頭鑽入遺傳醫學，與三位實驗人員窩在幾坪的小房間內開始，一路走到現在成為有一個樓面、20幾位研究員的大型實驗室。「而我也在遺傳學領域努力發表了數百篇SCI論文，做著我想做的事。」他自豪地說。

篳路藍縷，重裝前行

「通常診斷出一個罕見疾病，要經歷過15個醫生，被誤診三次。即使是專精罕病領域的醫師也不一定能馬上做出正確的診斷，因為他可能這一輩子都沒看過這個疾病。」

當時罕病的診斷與基因研究都尚未成熟，加上遺傳科又是一個「重裝備」的科別，若沒有複雜的儀器設備協助檢測，單從表面的病徵是很難確認病因的。

「當時沒有網路，想找一篇文章期刊，如果圖書館沒有，就要透過館際合作去找台灣的哪間圖書館有；再沒有，就要換成看附近哪個國家的圖書館有。付完錢，兩個月後才會收到資料。」蔡輔仁吐了口氣接著說，「拿到資料後，先從文章中了解這種罕病的知識，如有必要的話再看作者是誰、實驗室在哪，或寫信詢問實驗室能否協助診斷或研究。」

「這是一件非常耗時又費力的事情，病人急著需要你的診斷，但光是相關資料的取得就要等那麼久。」談及過去罕病資料取得的困難，蔡輔仁看著雙手沈默了幾秒鐘。「不過還好台灣的遺傳領域都很團結。」

20多年前，罕病圈子還很小的時候，醫生們之間最常做的就是互寄檢體（血液或尿液）。可能A醫師要到國外參加研討會時，其他醫師就會把病人的檢體寄給他，托他帶到國外的實驗室檢測。

比較有經濟能力的病人也會直接到國外買藥，若剛好有相同病症的病友急需用藥，就會「借藥」來解燃眉之急，這也變成當時很常見的情況。

「當年無數的藥物和檢體寄送把每位醫師跟病友很緊密地串聯起來，完全是自發性的，沒有任何利益交換的互助合作。」蔡輔仁憶起那段日子，艱辛卻充滿感動。

安居幕後，無謂無名

台灣的罕病醫療能有今天的進步與規模，蔡輔仁是背後的重要推手，但這位幕後英雄的名字卻跟罕病一樣，鮮有人知。

過去台灣罕病藥物的取得相當困難，保存也不容易。在一次罕見疾病的會議中，蔡輔仁聽到醫生們在討論不同的蛇毒需用到不同的血清，雖然北中南東各有一間醫院儲存，卻不是每間醫院都剛好有需要的血清，蔡輔仁因而興起了成立「藥物物流中心」的想法：「就像我們醫師病友在互寄檢體藥物一樣，如果有一個指揮中心知道誰有那邊有什麼藥、有多少，就會更有效率。」

許多罕見疾病對藥物的需求非常急迫，今天拿不到藥，黃金治療期就過了。所以蔡輔仁向國健署建議成立一個「罕病藥物物流中心」，統一採購並常備那些急需的藥物，加上台灣不大，藥物的流通可以很快，病人一旦有需求，當日即可取得藥物。

這個物流中心已經成立了20年，運作順暢，拯救過的病人已經無法計算，這無疑是一件創舉，但蔡輔仁並不因此而洋洋自得，「要做這件事其實不難，難的只是當下的創意。」他謙虛道。

蔡輔仁在遺傳領域的成就與貢獻，讓他獲得醫療典範獎等各大獎項。但對他而言，能幫到背負生命原罪的病友們才是最大的收穫。

而對於病人的感激與回饋，蔡輔仁也不是那麼執著，「物流中心一直是一個幕後單位，病人看不到。但是我們也很樂意扮演這樣的角色，只要病人能夠得到好的治療，我覺得這樣就夠了。」他微笑著說。

除了罕病藥物物流中心的建立，遺傳領域還有很重要的一項改革——「二代新生兒篩檢」。

「我希望透過新生兒二代篩檢，去預測新生兒可能會罹患怎樣的疾病。在無症狀或剛有症狀時，就可以超前部屬給予治療。越早治療，這個孩子的未來幾乎能跟一般人一樣。」蔡輔仁解釋。

他說，新生兒二代篩檢可以測出更多種遺傳疾病，但這樣的醫療改革必須要同時考慮資金、人力、設備需求、該做哪些檢查、做這件事的精神在哪，並非只靠著一股腦的熱情。「如果不能合理化的去推動政策，那這個熱情就只會像個熊熊烈火，燒一下就沒了。」

面對重重困難，為了證明自己的理念是真的有益處，蔡輔仁添購了一台串聯式質譜儀，將實證數據一樣一樣地呈現出來，正式發表實驗結果，用數據告訴大家這個方法是有用的。雖然耗費了許多年，但也成功地推動第二代新生兒篩檢誕生。

走出哀愁，遇見美麗

甘於成為幕後的無名英雄，但蔡輔仁的心中的一個角落，還是有著屬於自己的哀愁。幾年前，人類遺傳學會請他去演講，題目是「遺傳科醫師的美麗與哀愁」。主題會如此訂定，是因為現在的遺傳科醫師不用像早期那麼努力，現在要診斷一個疾病幾乎是唾手可得。

「這固然是一個美麗，但對我來說卻是一種哀愁。我自己一路走來，心中對遺傳科醫師的那些艱辛回憶都會被塵封。我幾乎是末代醫師了，現在送檢體和治療都很簡單，我們走過的歷程已經不會再出現了。」他感慨地說。

他願意自己背負種種感傷的哀愁，只要現在他眼前看見的，是一個充滿希望的美麗世界就好。

「我本來是沒有要當醫師的。」蔡輔仁頓了頓，「但我不後悔從醫，甚至很慶幸我走上這條路。」

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