中央社／2014.01.17／記者程啟峰

15歲周姓少年肝指數異常，全身無力就醫，一度被懷疑是猛爆性肝炎，經醫師檢查發現是「基因」出問題，經補充維他命B2保命。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞今天發表這項罕見疾病，她指出，這名15歲少年最近幾個月出現反覆性腹痛、噁心又嘔吐，經胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎，醫師開立藥物治療。

周姓少年日前發生突發性腹痛合併呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡，至高醫急診，檢查發現肝功能指數異常升高，一度懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房。

後來經高醫團隊透過基因診斷，證實少年罹患簡稱MADD的罕見疾病，經補充高劑量維他命B2後，病況好轉，否則有可能呼吸衰竭致死。

高醫已陸續診斷出14個MADD病例，其中2例在急性發病期死亡。

梁文貞說，MADD患者因特殊酵素缺乏，細胞能量變少時，即可能造成呼吸衰竭、肌肉無力與肝炎全身性併發症，及早確診補充維他命B2即可改善。

她說，這項病發病期從新生兒至40歲成年人都有可能，患者平日可能無異樣，在激烈運動或感冒後等需大量能量時才發病。

新聞出處：http://www.cna.com.tw/news/ahel/201401160471-1.aspx