中時即時／2014.01.16／呂素麗

15歲周小弟最近出現反覆性腹痛，噁心及嘔吐，某天發生突發性的腹痛合併呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡，且肝功能指數異常升高，還有輕微脂肪肝，全身無力；高雄醫學大學附設醫院小兒神經科基因診斷，確診他是罹患罕見疾病「多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症（MADD），經以高劑量維他命B2治療1周後，呼吸急促及無力狀態明顯改善。

高醫小兒神經科主治醫師梁文貞16日上午發表這起案例，她說，此罕見疾病是脂肪酸代謝異常，導致脂肪過量儲存在肝臟才使肝指數異常。

梁文貞說，高醫小兒神經肌肉疾病團隊與日本團隊合作首先發表此罕見疾病在ETFDH這個致病基因上帶有c.250C>A此一熱點突變，而此熱點突變被證實為南中國人族群特別帶有的突變；至目前為止，該院確定診斷14個病例、其中兩例不幸於急性發作數日內死亡，有效治療的方式是早期正確診斷及時治療。

新聞出處：http://www.chinatimes.com/realtimenews/20140116003704-260405