蘋果日報/2022.07.22/記者林志怡

芳香族L-胺基酸脫羧基酶 (AADC) 缺乏症是遺傳性罕見疾病，台灣每30,000人中有一例，多數在嬰兒時期發病，很難活過6歲，但台大醫院成功開發緩解症狀的療法，並取得歐盟認證，成為世界第一個成功開發對應療法、並取得國際組織認可，而最早接受治療的病友目前也已18歲。

AADC缺乏症患者體內因為缺乏關鍵酵素，患者在嬰幼兒時期就會出現症狀，可能有嚴重的動作障礙，且會反覆發生類似癲癇的症狀，發作期間完全無法進食或休息，而以往即使透過多巴胺藥物治療，幸運的個案可活到10歲，但病童普遍會在5-6歲因功能障礙死亡。

然而，經過台大團隊開發的AADC缺乏症療法治療後，許多個案病況明顯緩解，首位接受治療的病患琪琪(化名)，今年已是18歲的高中生，而AADC缺乏症病友聯誼會副會長陳姿縈的孩子宥宥(化名)也有AADC缺乏症，現已9歲，也能做一些基本的動作和回應。

回顧孩子的治療路，陳姿縈說，一開始求醫無門，覺得孩子不對勁，卻不知是什麼病，當時以為，結婚、生小孩後，把孩子放托兒所、放學校，孩子慢慢就會自己長大，父母把吃的、用的顧好就行，結果不是每個人都這麼幸運，怎麼幫孩子完成生命、怎麼帶著孩子持續走下去，這些都要思考。

對於AADC缺乏症療法的開發過程，台大醫院小兒科暨基因醫學部主治醫師胡務亮說，剛開始找過外國人、找過藥廠，「但沒有人要裡我們，因為（市場）實在太小」，且當時基因治療還是「技術」、不是「藥物」，想做就要找醫事處，偏偏醫事處聽不懂這是什麼東西，「那時快瘋了，根本談不下去、無從談起」，無可奈何下才直接去找前衛生署長楊志良、找立委，溝通後終於得以進行開發。

胡務亮回憶，第一台刀從白天開到晚上，整整8小時的手術，醫師非常辛苦，家長在手術室外也等得很瘋狂，「那樣的時間就像是永遠一樣」，後來申請生醫製藥大型計畫，明明已經通過了，卻偏偏缺了另一項審查，而且審核標準中，「說要做好病毒、合乎規格才能放行，但我兩手空空，哪來的病毒？」

想起那段時間的艱辛，胡務亮一度難過到說不出話，所幸當時得到各方捐助，才能繼續進行臨床試驗，第一次看到看著原本連動都不能動的孩子抬起頭，「真的要說的話，那就像是奇蹟」；目前此療法雖已得到歐盟認證，但在台灣真正上市、造福病友，還需要經過食藥署等單位審核，下階段目標是取得美國FDA核准。

新聞出處：https://www.appledaily.com.tw/life/20220722/D1D3443DCB88CE15F92373E650