聯合報/2022.07.22/記者沈能元

國內罕見疾病共有240種，其中約9成8是基因變異所致，基因治療是所有罕病病友的期待。台大醫院經多年努力，針對罕病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症的腦部基因治療，本周三獲歐洲藥品管理局（EMA）同意給予基因治療藥物Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市許可。

罕見疾病基金會表示，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付，迫切期望此治療往後能獲健保給付，讓AADC缺乏症病友可以使用。

依衛福部國健署統計，截至今年6月底，國內有60位AADC缺乏症患者，這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常孩子生長，最令病童家長痛心的是，每隔不久，病童就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀，稱為動眼危象，發作期間無法進食與休息，對病童及家長都是一種折磨。其他症狀還有餵食困難、昏睡、肢體張力低下、情緒不穩等，且有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。

臨床治療方面，部分AADC缺乏症病童經多巴胺受體刺激物的藥物治療，幫助改善一些運動功能，僥倖可以活到10歲，但台灣病童對藥物反應不佳，平均5至6歲即因功能障礙而死亡。因此，2007年時，一群不放棄治療的病童家屬著手尋找解藥。

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮說，台大醫院於2010年2月經衛福部同意，透過恩慈療法針對AADC缺乏症病童展開基因治療，4歲病童琦琦成為全球首例治療個案，現在她已是18歲的高中生。台大醫院至2020年已治療30位病童，治療最小年齡是19個月，最大的是8.5歲。

今年剛過10歲生日的奕旭，2.5歲接受治療，從發展遲緩、軟趴趴，連吞嚥、吃東西都有困難，到現在可以上學、和爸媽一起吃美食、遊玩。奕旭媽媽給予後續接受治療的家長建議，術後照顧是治療成功的關鍵，一定要積極配合醫療團隊進行步態訓練，耐心陪伴孩子練習，一定會有成果的。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，樂見AADC缺乏症的最新基因治療上市，迫切期望，這成果真正能讓台灣AADC缺乏症病友使用。她憂心的說，近年來，健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保給付平均約需30個月，如今尚有19個罕藥等待健保給付。

陳莉茵表示，國內罕病有240種，健保給付61種藥物、治療36種病類，於罕藥可用的病類僅占15%，其餘疾病病友仍期盼治療藥物研發，進入健保給付。2007年起，罕病基金會責無旁貸地随著醫師與家長一同努力，協助AADC缺乏症家屬組成聯誼會，由陳莉菌帶领家屬奔走籌募經費，最终接獲張榮發慈善基金會及已故總裁張榮發鼎力支持。

罕病基金會董事長林炫沛說，很榮幸參與見證這場基因戰役，這不僅是醫療，也是醫病合作的成功案例。

AADC缺乏症病友聯誼會副會長陳姿縈說，聯誼會的家長們非常團結，並信任醫療團隊規劃，耐心等待治療，感謝台大團隊專業照護、已故總裁張榮發無私貢獻，以及罕病基金會成為大家的支柱。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6480571?from=udn-ch1_breaknews-1-0-news