聯合報/2022.07.22/記者沈能元

罕見疾病病友常面臨無藥可醫的困境，台大醫院2007年開始，致力發展罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的基因治療，日前歐洲藥品管理局（EMA）同意授予這項基因治療藥物 Upstaza（eladocagene exuparvovec）上市許可。

台大醫院表示，該治療獲歐盟核准上市，顯示台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，讓罕病病友有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，致病原因是AADC基因發生變異所引起，該酵素缺乏後，將導致多巴胺及血清素缺乏，這些物質對大腦和神經系統的正常功能至關重要。

胡務亮說，AADC缺乏症通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重發展遲緩、不會坐或站、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等，罹患此疾病兒童於1、2歲後就不會成長，可能在兒童時期約2至5歲即因併發症死亡。

他說，依台大醫院新生兒篩檢統計，全國約每3萬人中有1名個案。依國際間一項研究指出，當有100名AADC缺乏症病童，其中30人來自台灣，相對台灣病人較多，可能與台灣兒童此基因容易突變有關。

胡務亮說，經台大醫院自行研發，此治療技術是利用病毒載體，將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，這是全球第一個成功的腦部基因療法，台大醫院利用該技術在2010年完成全世界首例治療後，至今成功進行基因療法共30名個案，目前治療個案最久已存活10年，患者經過治療後症狀減輕，且運動功能都有明顯的改善。

胡務亮說，一般來說，病童2歲時就不會生長，長到10公斤都很困難，且全身癱軟無力，但經治療後，病童一旦可以站起來「這個世界就是他的了」。過去臨床試驗中，只要是可以救治的病人都會盡量醫治，往後此治療會來台灣上市，這看健保署是否願意給付。

胡務亮指出，此基因治療由台大醫院基因醫學部於2010年提出「AADC治療計畫」，並陸續獲得AADC缺乏症病友會、罕見疾病基金會、長榮集團總裁張榮發，以及生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）支持贊助，當時以人道救援方式治療8名病人，2014年起治療10名病人，2016年至今後再治療10名患者。

這項藥物由研發到臨床試驗都由台大醫院主導，並在台灣進行，堪稱台灣新藥發展的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式。這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也不過大約10個。

胡務亮說，此項治療成果發表於許多世界級期刊，日前獲歐盟核准上市，此成就不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣生醫製藥產業來說，也是一個重要的里程碑。顯示台灣不僅有能力研發先進的基因治療技術，也擁有嚴謹完善的臨床試驗場域，成果不僅獲得歐美先進國家的認可，也讓台灣的病友能夠有機會在各項新技術與新藥物臨床試驗期間，及早帶來的治癒的新契機與新希望。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6479864