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罕病AADC/需全天候看護 發作無法吃睡

自由時報╱2014.01.16╱記者鍾麗華/台北報導

芳香族L-胺基酸脫羧酵素(Aromatic L-amino acid decarboxylase)(簡稱AADC)缺乏症,是出生時所產生的代謝異常疾病,致病的原因是AADC酵素缺乏,造成身體多巴胺與血清素缺乏。

罕病基金會副執行長陳冠如表示,AADC會出現類似癲癇症狀,每隔2、3天就會發作一次,不能吃、不能睡,雙眼直瞪天花板,出現發展遲緩、極度地肌肉張力低下與易怒等症狀,需要全天候看護。

國內約有30多名患者,現為衛福部公告的罕見疾病,因此患者符合重大傷病資格,基本的醫療照顧都有健保給付,但家屬如果做額外的營養補充與復健,則要自費。

新聞出處:
http://goo.gl/QmZnMY