聯合報/2022.07.7/記者修瑞瑩

20多歲女大生從一年多前開始，出現上課聽不懂老師說的內容、憂鬰等情況，一開始家人以為是憂鬰症，但治療後仍持續惡化，甚至連走路都不穩，就醫後在腦部影像檢查中發現腦幹受損的「熊貓臉」症狀，進一步確診為罕見疾病「威爾森氏症」。

奇美醫院胃腸肝膽科醫師楊畯棋表示，這是一種銅離子代謝異常的遺傳性疾病，估計全台約有400名患者，因為初期症狀不明顯，被發現時往往腦、肝都已被破壞，預後不良，而且需要終身服藥以協助代謝銅離子，每個月的藥費超過10萬元，還好目前健保有給付；罹患這種疾病主要是父母帶有遺傳因子，子女有4分之1的機會發病，如果能夠早期發現，治療效果相對好很多。

據了解，這名女大生還有一個姐姐與一個妹妹，父母非常擔心也可能會發病，楊畯棋表示，後續可能會再安排家人進行相關檢驗。

這名女大生目前休學在家，智力有退化的情況，還有走路不穩、肢體顫抖、吞嚥困難、口齒不清等，無法控制自己的面部表情，常露出奇怪的笑容，讓家人覺得擔心，看到陌生人還會打招呼，「變得跟以前完全不一樣」家人表示。

楊畯棋表示，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的凱氏環，並由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀以及特殊染色體基因檢測，確定罹患威爾氏症。特別是腦部影像中，腦幹出現像是熊貓臉的變化，顯示腦幹受損，但其他的疾病也可能出現。

他表示，人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。由於銅累積需要一段時間，往往要到成年後才會陸續發病。

而根據過去的研究，威爾氏症發生機率很低，亞洲人機率略高於歐美，大約1萬5000人中有一例，男女分部以女性略多一些。

楊畯棋表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病，除了廣為人知的肝功能異常外，約5成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有4成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因。

目前藥物治療，可以有效排除體內的銅，患者需搭配低銅飲食，避免食用含銅較高的食物，如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾及酒精類飲料等，這名女大生目前體內含銅已降低許多，仍在治療中。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6443822