聯合報/2022.03.17/記者許政榆

在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病，被定義為罕見疾病，但根據統計，台灣接獲通報的罕病患者已有1.6萬人，並非少數族群。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美，本身就是罕病患者，早期常常心跳加快，原以為是心臟不好，後來才知是罕病，但還沒確診時常被誤解，甚至被說「裝病」，不僅承擔身體疼痛，還要背負極大心理壓力。

鄭淑美是法布瑞氏症患者，此疾病常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭，起初自己坐著織毛衣，卻突然感到心跳加快，當時以為只是單純心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。部分患者末梢神經會疼痛、燒灼感，有時更嚴重到難以承受，影響生活品質。她呼籲，民眾如果有疑似症狀，且一直找不出病因，應聯想可能罹患罕病，鼓勵患者積極配合醫囑治療，即便無法治癒，也能與病和平共存。

台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋的兒子道道（化名），4歲時發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時看了很多醫生，卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患黏多醣症。後續因丈夫工作關係，全家搬到英國居住，透過當地醫療團隊及協會，才對黏多醣症有更深入了解，也接受了許多幫助。

蔡瓊瑋說，兒子9歲時病情已進入末期，經歷12次大小手術，後續回台灣接受治療，她充滿感謝地說，黏多醣症可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植，到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多患者。

偉偉（化名）出生9個月大時，出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症，即便政府有做的篩檢都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，期盼透過衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。

根據資料顯示，目前世界上約有7000種罕見疾病，其總人數更突破3億人，台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注。

新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/6172755