工商時報/2022.03.17/陳又嘉

在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然在社會上只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群。日前台灣多家罕病協會共同呼籲，希望社會大眾能更多關注罕見疾病患者。

龐貝寶寶延誤治療 緊急氣切挽回性命

偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，因此緊急將偉偉送醫進行氣切手術，雖然挽回一命，但卻得知孩罹患龐貝氏症。

「政府讓我們該做的篩檢都做了，但卻疏忽額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢」，台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。在台灣，有許多父母不明白也不重視該項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，錯過了黃金治療時機。」

鄧慧娟補充說明，也有部分龐貝氏症患者屬於晚發型，自一歲以上至成人都可能發病，伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或肌肉無力（如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠等症狀）。因此須不斷作衛教宣導，讓更多人認識與理解罕病，期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再度發生。

兒患黏多醣受國外幫助 促使回台創立協會

台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程，兒子道道（化名）4歲時，開始發現發育情況緩慢，語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，看了很多醫生卻找不出病因，直到5歲半時才被確診為黏多醣症。幾年後她的丈夫因工作關係全家舉遷至英國，透過當地醫療團隊及協會，才對黏多醣症有更深入了解，也受到許多人的幫助。

然而道道9歲時已進入末期，歷經12次大小的手術，後來回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多病患，當時國內網路並不盛行，所以常帶著孩子上電視曝光，希望透過此方式，讓更多人了解黏多醣症。她很感謝醫學進步快速以及政府多方支持，目前黏多醣症能透過新生兒篩檢即可發現，也從過去骨髓移植進展到使用替代酵素療法來作治療，有更多選擇可幫助更多患者。

自認心臟不好 多年後竟診斷出法布瑞氏症

法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括如胸悶、胸痛和腎衰竭，但許多人不夠瞭解該疾病而經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美說道，當時她正坐著織毛衣，卻突然感到心跳加快，以為只是單純心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。

鄭淑美無奈表示，從沒想過這些症狀是罕病造成的，有部分患者末梢神經會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在尚未確診為罕病時，常被旁人誤解，以為是裝病，不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。她提醒民眾若有疑似該疾病症狀，且找不出病因，即應該聯想到有罹患罕病可能性，也鼓勵患者要積極配合醫囑治療，即無法治癒，也要與它和平共存。 罕病不罕見，需要更多的人一起支持。

賽諾菲為罕病最早投入研發者之一，自1991年開始執行罕病人道計畫（Humanitarian Program），已有超過3,300人受惠，目前已遍布全球100餘國，該計畫仍持續進行中。未來期望有更多病友能盡快獲得良好醫療照護，並攜手各界的支持，牽起每一個罕病族群，讓他們不再孤單。

新聞出處：https://ctee.com.tw/industrynews/biomed/611220.html