財團法人罕見疾病基金會

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罕病認定標準過於嚴格罕病基金會：勿矯枉過正

聯合報/2022.02.25/記者許政榆

我國施行「罕見疾病防治及藥物法」超過20年，截至今年1月，政府公告認定236種罕見疾病，至今累積通報1.9萬名病人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，「罕病法」認定標準近年愈加嚴格，要公告成為「罕見疾病」相當困難，建議衛福部國健署的認定標準應隨醫療進步滾動式調整，標準可以嚴謹，但勿矯枉過正。

依「罕見疾病及藥物審議會」公告，我國認定罕見疾病標準是以疾病盛行率萬分之一以下，並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。

「罕病法」立法初衷，是希望健保給付罕病藥物外，能補足健保未能給付罕病所需其他診斷、檢驗、照護等費用，病患可依法像國健署申請補助。陳莉茵指出，「罕病法」對代謝異常病患維生所需特殊營養奶品及食品補助為大宗，但其他項目的補助金額並不充裕，且「罕病法」對健保收載罕藥給付並無約束力，僅能提供意見。

陳莉茵表示，「罕病法」站在防治角度進行罕見疾病認定標準及通報，但近年雙雙有加嚴趨勢，雖然能夠理解政府採取嚴謹的態度，但不應矯枉過正，尤其近年醫療診斷、治療技術持續進步，罕病認定條件、明確定義也應該滾動式調整，希望政府不要讓通報審查「嚴格」落入「嚴苛」。

陳莉茵指出，曾有一場罕病審查會，通報患者審核通過機率原為67%，經主管加嚴審核，最後僅30%患者通過，銳減一半，讓罕病病友相當挫折，呼籲主管單位應明確告知罕病疾病認定標準、通報機制，避免用嚴格審查犧牲、傷害罕病病患權益。