財團法人罕見疾病基金會

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卓飛症候群罕病童早療有成穩步成長

大愛電視台/2022.01.19/陳怡臻鄭瑞萍

接著一起來認識這個罕見疾病，叫做卓飛症候群，發生率只有四萬分之一到、兩萬分之一，主要是基因突變、導致大腦異常放電，而他們被稱為怕熱的天使，因為對於溫度很敏感，容易誘發抽搐和癲癇。罹患的病童、容易發展遲緩，所以醫師提醒、早療非常重要。

滿天泡泡，讓孩子們歡喜追逐，但小媃卻得靠媽媽抱著，才能穩定追泡泡的步伐。

小媃六個月大就確診罹患罕見的卓飛症候群，基因突變導致大腦不正常放電，全面性發展遲緩，將近兩歲才跨出人生第一步。

小媃媽媽：「當她跨出那一步的時候我都快哭了，因為很感動因為我一直覺得，我的孩子是不是沒辦法走路。」

病情影響下，溫差過大、情緒激動，都會癲癇發作。

小媃媽媽：「她最常就是肺炎時，在急診室癲癇發作一個半小時。」

鳳山早療中心老師，為了她嚴格控制教室溫度，夏天外出活動，還要帶冰袋。

伊甸鳳山早療中心教保組長蔡孟君：「她不能太熱，所以她只要外出都會背冰袋，太熱的時候我們就會噴一點涼涼的(水)，讓她可以降溫。」

這分用心，感動贊助者。

高雄北區扶輪社長陳衡山：「在這邊我是覺得說，看小孩子這麼快樂，你心裡面會有正面的力量。」

匯集愛心持續早療，慢飛天使也能突破重重關卡，未來充滿希望。