南京日報／2013.12.16／記者查金忠東╱南京報導

瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶寶貝……這些美麗得引人幻想的名字，背後卻是殘酷到令人窒息的“罕見病”。對於罕見病患者來說，從降生那一刻，彷彿就進入絕境：6000種罕見病只有五六十種能獲得有效治療；上千萬病人可選擇的藥物只有154種；即便能找到有效藥物，患者也得面對每年高達上百萬元的藥費……多關注罕見病患者，別讓罕見病患者成為“社會棄兒”！上週六在寧召開的“孤兒藥界定與市場准入政策全國學術研討會”上，與會專家呼籲，政府和全社會應拿出更多措施，保障罕見病患者平等享受醫療的權利。

6000個罕見病種只有154種藥物，且價格極為昂貴，中國“推動罕見病事業的第一人”上海醫學會罕見病專科分會主任委員李定國告訴記者，我國把成人患病率低於50萬分之一、新生兒發病率低於萬分之一的遺傳病，稱作“罕見病”。目前發現的罕見病超過6000種，較為人熟知的有血友病、漸凍人症、戈謝氏病等。雖然單一“罕見病”患者很少，例如戈謝氏病患者上海只發現4人、北京只發現7人，但由於病種繁多，患者總數仍相當驚人。據世界衛生組織的推算，我國罕見病人超過一千萬。目前，只有不到1%的罕見病有藥物可以治療。治療罕見病的藥物，被稱作“孤兒藥”。與患者的龐大數量相比，“孤兒藥”的種類卻十分有限。中國藥科大學國際醫藥商學院副院長丁錦希介紹，據他統計，我國現在只有154種“孤兒藥”，進入醫保的僅有50多種。

與藥物稀少形成鮮明對照的是，“孤兒藥”價格極為昂貴。以一種戈謝氏病治療藥物為例，一劑針劑就超過20萬元，患者一年用藥花費達200萬元以上。顯然，這是絕大部分患者承受不起的。

新藥研發缺乏誘因，進口藥引進又面臨重重障礙，罕見病患者獲得合適的藥物治療，為何如此困難？

丁錦希告訴記者，藥物研發成本極大，一般來說，研發一種新藥，要花十年時間、上億美元甚至更多，而成功率只有10%。罕見病病種太多，單個病種患者又極稀少，市場太小，企業利潤無法保證，因而就沒有動力研發“孤兒藥”。而藥物成本無法攤薄， 價格高到患者根本吃不起。

企業以市場為導向決定研發策略，無可厚非。專家認為，這時需要政府發揮作用，通過政策激勵企業投入“孤兒藥”研發。然而，我國目前不僅缺乏激勵政策，甚至連什麼是“孤兒藥”，都缺乏法律上的定義，“國家要鼓勵研發"孤兒藥"，給什麼資助、免多少稅，上市審批減免什麼程序，醫保有什麼特殊政策，等等。這些政策都有一個大前提，就是什麼是孤兒藥？哪些藥能享受這些優惠？要有一個法律上的判斷。”丁錦希說。

其實，由於我國新藥研發能力薄弱，大部分“孤兒藥”需要進口。而在引進上，也面臨很大障礙：審批週期很長，一個藥引進需要3—8年，許多病人等不及就去世了；審批方式也讓很多跨國藥 企無法接受。“藥物在國內審批上市，三期臨床需要3000例病例證實，而戈謝氏病病人全國才100多個，到哪找這麼多病例？此外，現在進口藥註冊，抽樣得100到200個批號，可是有些"孤兒藥"一個針劑就要200萬元。你算算，光審批就得多少錢？”

正因為審批、引進面臨障礙，很多藥物無法在國內上市，患者不得不通過各種渠道從國外帶藥。但這樣不僅患者本人，連診治醫生都面臨很大風險。丁錦希說，沒有上市的藥從法規上說就是假藥，“對醫生來說，就面臨著一種權衡，很可能不推薦這個藥。”

推動立法，建立“同情用藥”機制，解患者燃眉之急　　“在歐美國家專門有一個程序流程，叫"孤兒藥認證程序。而國內沒有認證程序，也沒有認證標準，當然也更沒有法律上可操作的界定。這是我國罕見病防治目前的最大問題。”李定國說，當務之急是推進立法，盡快讓罕見病患者用上有效藥物。　　對於進口藥物審批，丁錦希建議，可以藉鑒國外的“同情用藥”機制，“比如在日本，如果某種"孤兒藥"美國有、日本沒有，那麼根據特殊病人的需求，有一個很簡短的報批程序，使藥物可以快速地合法使用，解患者燃眉之急。”

此外，專家們認為，相關部門應給予罕見病的預防和診治更多支持。北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳說，政府不僅要在藥物研發上投入，更應在新生兒篩查和罕見病診斷等“前端”加大投入，提高罕見病病人的確診率，讓病人的診療少走彎路。而針對罕見病納入醫保的進程非常緩慢，她建議“打包呼籲、切開解決”： “6000種病，一千萬病人，每個患者一年上百萬治療費用，這些數字聽起來確實非常嚇人，醫保部門一聽到這些大數字，可能就不大願意托底。我覺得，應該呼籲全社會加大對罕見病病人群體的關注，但在政策上還是要分病種，將條件較為成熟的罕見病病種納入醫保。”她說。 “罕見病的防治不能全靠政府，”李定國最後呼籲，醫療界還應藉助民間力量，通過成立罕見病基金會等方式，募集資金來幫助患者共度難關。

新聞出處：http://roll.sohu.com/20131216/n391827125.shtml