蘋果新聞網/2021.11.18/郭芷余

2016年10月，高雄男子Eric妻子懷胎二月時自費做「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」篩檢，檢驗結果正常，但隔年卻生出重症SMA罕病兒，這類病兒通常活不過2歲。Eric女兒因參加高醫的「延命計畫」，注射「奇蹟之藥」Spinraza，如今不僅活過2歲，4歲半的她已經能用屁股挪動，也能在母親全程陪同下上學，「她現在看到同學在走，也很想走，雖然做不到，但我們還是會給予幫助，所以她的媽媽最近因為一直攙扶她走路，手施力過度受傷了。」

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種隱性遺傳疾病，從字面上就能看出這種疾病是可能與脊椎側彎和肌肉萎縮有關，台灣的SMA帶因率約為1/50，如果夫妻同為帶因者，生下的寶寶罹患SMA的機率約為1/4，目前全台約有400多位SMA患者，由於天生缺乏SMN1基因，因此無法產生正常的SMN蛋白，會造成運動神經元的死亡，最後導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。

而肌肉無力的影響範圍相當大，除了最直接的站立、動作之外，因為肌肉無法支撐脊椎，所以脊椎會逐漸變形，吃東西、呼吸、就連腸胃蠕動都會逐漸受影響。SMA依嚴重程度分為1~4型，其中第1型最為嚴重，出生幾個月就會開始發病，基本的喝奶、呼吸都成問題，大多數存活期無法超過2歲。而本案中的女童就是第1型患者。

女童父親Eric去年12月一審宣判後曾接受記者採訪，他說孩子在3個月左右發病，5個月時就因感冒造成肺部積水坍塌送進加護病房，進食的能力也慢慢退化，醫生只在能她肚子開了一個洞，做了胃造口，就幾乎再沒從嘴巴進食過，只能吃食物泥，抽痰機和呼吸器變成她的維生設備。

當時3歲半的孩子還不會爬，只能用「滾」作為她移動的方式，更遑論獨自站立、走路這些動作，「『動』應該是一個人與生俱來的能力，但對她而言卻是如此困難。」

經過1年後，Eric表示女兒在Spinraza的幫助下，肌肉發展並未惡化，光是這樣就是一種進步。過去她因肌肉無力無法咀嚼或吞嚥，只要一吃東西就嗆到變成肺炎，現在也開始練習吃東西，比較不容易嗆到，「應該說是進步很多。」

Eric堅強說：「這是一個悲劇，我無法挽回，只能盡力彌補，我不知道她會不會走，什麼時候會走，不能想這件事情，我無法承受。我只知道她的生命是計時的，我們盡力一節一節地延長它。」

面對這樣的打擊，Eric表示，「一開始我覺得老天爺是在開什麼玩笑，我多麼希望搞錯了，多麼希望驗錯了。沒想到的確驗錯，但是是在產檢時就驗錯。」

他說當孩子確診為最嚴重的SMA病症後，他們夫妻倆就被要求到台大醫院採集血液樣本送驗，檢體送台大醫院以「MLPA基因劑量分析」法檢驗結果為「SMN1:SMN2=1:1」，顯示妻子是SMA帶因者；但台灣生醫醫檢所以DHPLC檢驗方法卻驗出「SMN1:SMN2=2:2」顯示妻子為非SMA帶因者。他們認為如果都是合格的檢驗方法，不至於有不一樣的結果，直覺是檢體錯置，因此對醫院和醫檢所提告。

雖然醫檢所蘇姓負責人表示當天並無其他檢體檢驗結果為「SMN1:SMN2=1:1」，因此不可能錯置，但Eric表示蘇女曾在偵查中提出當天有另一組結果是「SMN1:SMN2=1:2」，這也就表示有另一個孕婦顯示SMA帶因，但檢方或法院並未重新對該孕婦及妻子以同樣方式採檢、重新比對，或詢問檢驗專家意見，導致此案有漏未調查的部分，「如果做檢查還要承擔這麼大的風險，那自費檢測的意義何在？」

雖這類病童活不過2歲，但Eric的女兒不僅現在已4歲半，脫離了呼吸器的她，還能自己進食、坐著靠屁股挪動，和老師丟球，一點一滴地努力進步。

新聞出處：https://tw.appledaily.com/local/20211118/IJ623IGM5RFXRN6RHUXZTL2KN4/