華人健康網/2021.11.16/記者黃曼瑩

根據統計，目前已知的6000多種罕見疾病中，近8成是由基因遺傳所造成，且多數沒有核准的治療選擇，使患者陷入無法有效控制疾病的困境；即便有藥物治療，也難以擺脫終身疾病纏身的困擾，帶給患者身體負擔外，更易使家庭面對龐大的經濟壓力。近年醫療發展日益精進，未來有機會透過「基因療法」從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭生活負擔。

臺中榮民總醫院致力於發展尖端醫療，期許提供優質醫療服務，攜手關注罕見疾病基因治療研究的輝瑞大藥廠，於今16日為「罕見疾病基因治療中心」舉行合作備忘錄簽約儀式，希望結合產學界努力、一同為罕見疾病患者研發有效的治療方式。也期許未來能有效運用資源、持續推動醫療界發展。

臺中榮民總醫院院長陳適安分享：「精準治療是近年醫療領域發展趨勢，患者可透過個人化治療計畫達到更有效的治療成果，期望整合藥界的研發、製造技術，成立基因治療中心來精進研究發展，為罕見疾病患者創造改變生命的轉機。」台灣輝瑞大藥廠總裁葉素秋則表示，臺中榮總設有罕見疾病暨血友病中心，長期關注罕見疾病治療與研究，是該領域中具有權威地位的合作夥伴，本次攜手成立罕見疾病基因治療中心，藉由整合基因治療，希望能為全台有需求的患者提供更好的治療方案。

8成罕病為基因遺傳造成　基因療法可能是翻轉命運解方

在目前已知罕見疾病中，有高達8成、約6,000種疾病是由基因遺傳所導致 ！陳適安院長表示，多數罕見疾病患者因自身基因缺陷，導致需要終身治療以延緩或控制病情，許多罕見疾病目前沒有有效的治療方式，導致許多患者可能在治療選擇上面對無藥可醫、疾病持續惡化的窘境，也可能因為沒有或無法採用真正對應的療法，無法對症治療、成效不彰；就算真的幸運的有藥物可治，也得終身與疾病共存，長期的服藥或是打針，對患者身心與家庭經濟來說都是沉重負擔。在精準治療趨勢下，希望未來的基因療法能成為基因遺傳型罕見疾病患者的福音！

輝瑞是現階段唯一同時進行A型血友病、B型血友病及裘馨氏肌肉萎縮症等三項罕見疾病基因療法第3期臨床試驗的藥廠；此外，也有十餘項罕見疾病療法臨床研究正在進行中，致力於基因治療發展，希望能達成精準有效的治療成果，找出基因遺傳型罕見疾病。

促動患者自體生成填補基因缺陷　有機會翻新治療進程

此外，輝瑞目前正發展一項具有高度特異性、且有可能應用於多種疾病治療的方式─重組腺相關病毒 （rAAV）載體基因療法平台，這類基因療法，可讓患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白質，最大的優勢是採用非整合型技術，能精確重組或取代原先患者體內的致病基因，而不會直接影響或改變患者本身遺傳物質。患者接受治療後，有機會使患者能自體生成所缺失蛋白質，或使受損細胞恢復功能以延緩疾病症狀。

陳適安院長說明，臺中榮總於2011年即成立罕見疾病暨血友病中心，長期推動罕見疾病研究與治療，未來，基因療法雖不一定可適用於所有疾病，其引發免疫反應對於療效的影響也尚待更多測試與實證，然而可預見的是，這類高度個人化的基因療法，將可能創造出全新的治療型態，患者在未來或許僅需單次治療，就有機會告別終身與病共存的負擔，翻新疾病治療進程。

「罕見疾病基因治療中心」成立　展開罕見疾病基因治療新篇章

罕見疾病患者的治療困境亟待解決，rAAV基因療法可能應用於各種不同治療的特性，將有機會促使藥物製程和法規審查核准途徑簡化，快速提供患者所需治療，成為罕見疾病治療新解方。

新聞出處：https://www.top1health.com/Article/248/87500