蘋果日報╱2013.12.18╱記者沈能元╱台北報導

因遺傳或基因突變，導致骨骼易破碎的先天性成骨不全症（俗稱玻璃娃娃），患者若在胎兒時期被發現，現無藥可醫，在母體內可能因多重骨折死亡。台灣林口長庚醫院與瑞典及新加坡的醫療團隊昨同步發表，移植人類間質幹細胞治療一名還在媽媽子宮內的玻璃娃娃，如今該患者江小妹已近五歲，能走、能跳，創下全球第二、國內首次以間質幹細胞治療玻璃娃娃胎兒案例。

據統計，目前國內每年新增十多名玻璃娃娃，全國患者約六十多人，而這項在母親子宮內治療玻璃娃娃的成果昨也登上國際頂尖期刊《幹細胞轉譯醫學》。 

讓骨折逐漸癒合
收治病例的林口長庚醫院婦產部產科主任鄭博仁昨說，江小妹的媽媽懷孕二十二周時，發現胎兒發育不佳，基因檢測發現，胎兒罹患第四型先天性成骨不全症，胎兒二十六周時大腿、手臂出現骨折，因此決定以移植間質幹細胞來治療；但因國內未核准胎兒進行間質幹細胞移植，江小妹的媽媽懷孕三十一周時由長庚醫療團隊引薦到新加坡治療，間質幹細胞則由瑞典醫療團隊從人工流產的胎兒肝臟取得，純化後供其使用。

鄭博仁說，醫療團隊先將間質幹細胞混合培養液、生長素等，注射至子宮裡的胎兒體內，促使胎兒的成骨細胞生長；移植數周後再以超音波檢查，發現胎兒原先大腿、手臂骨折處，竟慢慢癒合。 

避免碰撞與跌倒
醫療團隊成員之一、林口長庚婦產部產科主治醫師蕭勝文昨說，江小妹一歲七個月時進行第二次移植，前幾天探視江小妹，她生活、行走正常，還可跳舞；但因江小妹的先天性成骨不全症並未治癒，仍須小心碰撞、跌倒導致骨折。

鄭博仁說，該治療是繼瑞典後，全球第二例移植間質幹細胞治療母體內的玻璃娃娃胎兒，更是全台首例；這起醫療案由瑞典團隊無償提供間質幹細胞，醫療費用由新加坡支付，林口長庚則協助媽媽機票、住宿等費用，江小妹醫療費用免費，若自費則約需一、二百萬元。未來若有相同案例需治療，林口長庚醫院會幫忙協助。 

「具有指標意義」
彰化基督教醫院基因醫學部長陳明說，以間質幹細胞治療子宮內罹病胎兒，將是未來趨勢，林口長庚醫院這次研究具指標意義。

先天性成骨不全症關懷協會常務理事陳健智昨說，移植間質幹細胞讓治療玻璃娃娃多一種方式，但治療風險、費用還需評估，將持續關注治療成果，也會把該治療方式介紹給病友，提供病友治療選擇。 

先天性成骨不全症小檔案
●病因：基因突變或遺傳，造成骨頭內膠原纖維蛋白異常
●發生率：發生率為2萬分之一，台灣每年新增約10多名患者，目前國內患者約60多人
●症狀：
．先天缺乏鈣質和膠原蛋白，致骨頭易脆、易骨折．身材矮小，嚴重者20歲以上身高僅約68∼100公分
．頭顱柔軟，有些患者眼白會有灰藍色

●治療：
．利用雙磷酸鹽藥物抑制骨質分解、防止骨折
．以胚胎幹細胞針對胎兒期的患者進行治療（國內尚未核准）
資料來源：鄭博仁醫師、先天性成骨不全症關懷協會

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