自由時報/2021.07.14/記者蔡淑媛
3歲的李小妹出生後就呼吸困難，出現呼吸窘迫症候群插管急救，後來發現罹患罕見基因疾病，先天表面張力素蛋白質製造缺乏，呼吸困難，必須24小時仰賴呼吸器，才10公斤的她每天必須與呼吸器和20公斤重的氧氣鋼瓶生活，可愛臉龐從鼻孔兩端永遠掛著兩根長長的氧氣管，被醫護暱稱「天線寶寶」，將來需要換肺才可能像其他孩子一樣正常呼吸。

中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志指出，李小妹足月38週自然產出，體重2800公克，一出生就呼吸困難就插管急救住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開而插管治療，剛滿月就轉院中國附醫新生兒科，住院7天拔管成功，但1個月後仍然無法脫離呼吸器，與過去新生兒的呼吸窘迫症很不一樣，採用二代基因定序檢查，確診李小妹是罕見的先天基因異常，先天表面張力素蛋白質缺乏，造成呼吸困難，只能用藥物支持，必須24小時佩戴居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸。

李小妹因呼吸困難，身體瘦弱，體重不到10公斤，僅達同齡標準體重的3%，每天卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存，家長在照顧上只能小心謹慎貼身跟隨，非常費神，比如在她鼻下人中必須貼人工皮以減少長期配戴呼吸器磨破皮膚，有時多吃一點或是撞到呼吸器而哭鬧時就會呼吸困難。

林鴻志說，李小妹出院後無法脫離呼吸器，也造成慢性肺支氣管發育不全，合併肺高壓，稍微生氣就可能缺氧，感染可能就嚴重肺炎，曾有2次是嚴重肺炎，以為她撐不過來，與胸腔科合作才從鬼門關救回來。李小妹太小換肺困難，要熬到青春期，才能有換肺的機會。

李小妹的媽媽也說，希望妹妹趕快長肉，換肺成功率也較高，在她有限的生命多陪陪她。

林鴻志表示，呼吸窘迫症候群和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素缺乏有關。在妊娠23到32週出生的早產兒，約20到80%會發生，在34到36週時，肺細胞會分泌足量的表面張力素到肺泡腔中，表面張力素可以降低表面張力，避免肺膨脹不全，如果肺部膨脹不全，就像氣球吹不起，導致肺泡塌陷，無法進行氣體交換，血氧過低，呼吸窘迫。

危險因素包括母親曾分娩出現呼吸窘迫症候群的手足、糖尿病母親所生的嬰兒、低體溫、窒息、男嬰、雙胞胎中的第二胎及沒有產痛的剖腹產等，隨妊娠週數增長，發生率越來越低。有早產徵兆者，會使用產前類固醇治療，32週以前，如果以表面張力素治療沒有改善，則應考慮是否為肺泡蛋白沉著症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。

林鴻志表示，當病嬰拔管困難時，會特別使用支氣管鏡檢查，診斷孩子是支氣管、肺部問題或是有其他的先天性疾病，及早給予適當治療。院內新生兒科團隊在新生兒重症及早產兒的救治上努力有成，高存活率全台有目共睹，連續兩年榮獲台灣新生兒醫療網絡系統支氣管肺發育不全最佳進步獎，加上兒童胸腔科宋文舉副院長，在支氣管鏡的專業技術，讓中國醫大兒童醫院在新生兒呼吸困難的處置上，特別有成效。
新聞出處：https://news.ltn.com.tw/news/life/breakingnews/3603255　
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