世界日報/2021.05.19/記者胡玉立
2019年12月4日小女娃芮絲‧迪瓦恩(Rhys Devine)在加州出生，半年後經醫師確診罹患罕見遺傳疾病脊髓性肌萎縮症(spinal muscular atrophy，簡稱SMA)，身體運動功能只可能日趨退化；但自從芮絲開始接受全世界最昂貴、每劑200萬元基因治療藥物後，病情有了起色，目前18個月大的她，逐漸出現移動能力。

芮絲是賽莉和羅里‧迪瓦恩(Ceri & Rory Devine)夫婦的第一個小孩。在懷孕和生產過程中芮絲一切正常，出生後外表看來也很健康，但三、四個月後，他們注意到她完全沒有簡單動作如抬頭和移動雙腿 。

賽莉說，「她的肌肉無力，抱起來時，好像會從指間滑下來。」

由於疫情影響，迪瓦恩夫婦一開始只能遠距與醫生溝通，當時醫生總說她很好。直到芮絲六個月大，仍無法移動雙腿，終於預約到面診，醫生告訴他們芮絲可能患有神經退化性疾病SMA。

非營利組織Cure SMA首席醫學官瑪麗‧施羅特(Mary Schroth)表示，SMA患者神經細胞最終會失去行走、起坐，甚至吞嚥和呼吸的能力，逐漸走向死亡；全球每8000至10000人約一人罹患SMA，其中一半屬最常見的1型疾病「沃尼克-霍夫曼症」(Werdnig-Hoffmann disease)，大多數確診此症嬰兒活不過兩歲。

芮絲確診後，先是接受「Spinraza」療法將藥直接注射到患者下背部腦脊液內，旨在修復突變基因接合錯誤；但此昂貴藥物第一年總費用約65萬元至75萬元，之後每年約為37萬5000元；患者一輩子必須每四個月用藥一次。

負擔如此沈重，迪瓦恩夫婦開始研究另一種名為Zolgensma的基因療法。

Zolgensma被稱為世上最昂貴的藥，一劑價格超過200萬元，迪瓦恩夫婦的醫療保險竟可給付；製造Zolgensma的諾華製藥公司(Novartis)說，此藥價格雖貴，但十年平均藥價，相當其他慢性SMA治療藥物花費一半左右。

賽莉表示，儘管一想到「小孩的命竟有價碼」就很怒，但她願盡一切力量確保女兒獲到此藥，「就算必須賣自己的器官，我也會做。」

迪瓦恩夫婦的堅持很快有了回報。去年8月14日芮絲接受了Zolgensma藥物注射；三天後，她在沒人協助下抬起頭；現在18個月大的她，可以自己翻身了。

賽莉充滿希望的說，「我希望她能走路，擁有一定獨立性。」
新聞出處：https://udn.com/news/story/6813/5468990