自由時報/2021.2.21　
俄羅斯衛星通訊社（Sputnik）20日報導，俄國第4大城葉卡捷琳堡（Yekaterinburg）一名7個月大的男嬰被診斷出罹患「脊髓性肌肉萎縮症」（spinal muscular atrophy，簡稱SMA），之後醫生為其注射了一劑要價212.5萬美元（約合新台幣6022萬元）的全球最昂貴藥物Zolgensma，這筆龐大醫療費用，由葉卡捷琳堡前市長羅伊茲曼（Eugene Roizman）名下的慈善基金會籌集到了。

報導中說，俄羅斯的類似藥物對SMA沒有長效作用，患者需要終身用藥，而注射一次Zolgensma就可以終生受用。Zolgensma是基因替代療法，可以替代患病基因從而使身體恢復健康。

嬰幼兒罹患遺傳性SMA的機率約為萬分之一，且有5到7成患上最嚴重的第一型，經常在數月內出現逐漸癱瘓、呼吸和吞嚥困難等症狀，且有9成會在兩歲不敵病魔，就算生存下來，也可能須倚賴呼吸器維生。

瑞士藥廠諾華集團（Novartis）研發的Zolgensma，用以治療2歲以下SMA病患，包括尚未出現病症者。該藥採用最新的基因療法，將健康的DNA（去氧核醣核酸）直接植入人體細胞，以修補有缺陷的基因，進而達到治療目的。這款史上最貴藥物於2019年5月獲美國食品藥物管理局（FDA）批准上市。

FDA指出，Zolgensma越早開始治療效果越好，但無法恢復治療前已產生的身體損害，最常見的副作用是出現肝酵素上升及嘔吐等現象，治療後須觀察數月。

諾華聲稱，即便創下史上藥價新高，但比起現行的SMA藥物Spinraza治療10年約400萬美元（約新台幣1億1355萬元）的價格，一次性的Zolgensma療程相對便宜許多。此外，在美國上市時，諾華不僅讓保險業者分5年攤付費用，並可以簽署協議，只有在藥物發揮療效的情況下才需要付款。目前台灣食藥署尚未核准這款新藥。
新聞出處：https://news.ltn.com.tw/news/world/breakingnews/3445236