蘋果日報/2021.02.08
現代人在繁忙的生活與工作壓力下，身體經感到這裡痠或那裡痛，然而，多數人在日常生活中遇到肌肉無力時，即使症狀遲遲未好轉，仍難以聯想背後的原因可能與神經肌肉疾病有關。值得注意的是，運動或工作造成的機械性肌肉傷害在一段時間後即可恢復，但若是症狀持續未改善，或是經常反覆發作，就應該提高警覺，儘快到神經內科做進一步檢查。

龐貝氏症損傷肌肉 任何年齡都應注意

清泉醫院神經內科施懿恩醫師表示，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者與生俱來缺乏代謝肝醣的酵素(GAA)，當體內累積過多的肝醣就會使肌肉受損，並逐漸失去正常功能。龐貝氏症可依據發作的時間分為嬰兒型與晚發型，晚發型可能發生於任何年齡層，除了肌肉無力外，也會影響患者的呼吸肌肉，導致呼吸短促、容易喘，然而，由於患者對疾病陌生，臨床上延誤診斷的狀況相當普遍，等到確診時，病情已開始惡化，導致無法回復的肌肉損傷，甚至嚴重到需要仰賴輪椅與呼吸器，還可能因為呼吸衰竭而死亡。

法布瑞氏症好發兒童、青少年 嚴重恐殃及內臟器官

除了龐貝氏症之外，法布瑞氏症也是經常延誤診斷的罕見遺傳性肌肉疾病，但不同於龐貝氏症，法布瑞氏症患者則是因為體內缺乏另一種酵素(a-GAL)，身體無法正常代謝脂質，當脂質在體內大量堆積，就會造成神經病變。施懿恩醫師說明，法布瑞氏症多發生於兒童或青少年時期，最典型的症狀就是手腳疼痛，但這種疼痛可不簡單，患者常將疼痛形容為像被針刺、鐵鎚敲打或是像被火燒一般，疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時候還會反覆發作，因此，又有「痛痛病」的別稱。隨著疾病進展，將有風險惡化為腎臟衰竭、心臟合併症、早發性中風，對生活品質的影響非常劇烈。

三動作進行自我評估 及早發現及早治療

施懿恩醫師進一步說明，由於龐貝氏症和法布瑞氏症成因都是先天缺乏酵素所致，目前主流治療以酵素替代治療為主，搭配復健等支持性療法都有助於改善症狀，延緩疾病惡化，重點還是要及早發現及早治療。呼籲民眾可以透過「起立蹲下」、「仰臥起坐」、「立定跳遠」這三個動作來進行自我評估，若發現難以完成這三個動作，且合併有四大部位肌肉(臉部肌肉、呼吸肌與橫膈肌、骨骼肌肉、四肢近端肌肉)異常症狀，應儘早至神經內科做進一步檢查。

(以上衛教資訊由台灣賽諾菲協助提供)
新聞出處：https://tw.appledaily.com/headline/20210208/7G7DDORU4RCR3AKSXDDR6BUYMY/