中央廣播電台/2021.01.06
「之前找的醫生都說看不了，讓我們把兒子帶回家，養著得了。那他明年上學，和其他男孩不一樣高，會不會被同學欺負啊？他一個男生，以後還能找到老婆嗎？」

這是在罕見骨病義診的現場，一位滿臉愁容的家長，推著孩子的輪椅匆匆走進來，手裏拿著一堆疾病資料，徑直走向楊楊。由於從醫生無法得到有效的信息，家長只能在其餘病友的推薦下，報名此次的活動，希望可以了解到與疾病更多的信息。

看著心急的家長，楊楊先把罕見疾病的科普手冊遞給她，再向其介紹機構的服務方向，並解釋接下來的活動流程，告訴對方今天會有大量的交流時間，也許可以解答她的困惑。隨後，楊楊拿了兩杯水給家長和小孩，讓他們放輕鬆。

面對罕見病者家長的求助，是NGO從業者楊楊的日常工作之一。

難以判斷的罕見疾病，與稀缺的醫生

時至今日，罕見疾病都沒有一個統一且被廣泛接受的定義。

根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病，包括成骨不全症、漸凍症、血友病、白化病等等，在全球範圍內已知約有7000多種，大部分都無藥可治。

然而在中國，罕見病者並非少數。據2019年發布的《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》，中國預計超過2000萬罕見病者，每年新出生的罕見病患兒超過20萬；40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，平均確診時間超5年。

至於為何確診時間如此漫長，最關鍵的原因，則是由於中國醫生缺乏對罕見病的了解。在《2018中國罕見病調研報告》的數據中，有33.3%的醫生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫生從未聽說過罕見病。

事實上，這些數據顯示的，正是目前中國罕見病醫療發展中的困境：在醫學教育中，培養人才的重點聚焦在常見病、多發病上，忽略了罕見病。因此，若醫學生在學校時，無法接觸到與罕見病相關的學科和專業，即使日後遇到患者的咨詢，也只能表示愛莫能助。

其次，罕見病種類繁多，難以診斷。比如一些患者會出現與常見疾病相似的症狀，那麽醫生無法辨別罕見病時，很有可能會誤診為其他疾病，導致患者錯失治療的好時機。

比如，對於普通骨折的個體而言，身體在恢復過程中，需要借助鋼板。但對於成骨不全的病人而言，由於骨質疏鬆，是不適宜用鋼板治療的；如果醫生沒有判斷正確，個體反而會因為加入鋼板後，導致骨折，讓健康狀態變得更差。

即使是同一種罕見病，個體的具體情況與需求也不盡相同。比如患了成骨不全症的個體，若程度輕也許可以成長到一米八，能走也能跳；若患病程度嚴重則需要坐輪椅，經常需要去醫院做治療，再通過科學的手術與康復治療，从而改善身體的情況。

因此，醫生在接到諮詢或求助時，由於無法判斷病情，便只能建議家長先帶孩子回家，繼續小心照顧著。當然，有一些見多識廣的醫生，則會向家長推薦罕見病NGO與其他醫院。至於家長後續能否真的得到幫助，沒有一個醫生敢保證。

楊楊印象最深刻的是她曾經接過一個罕見病家長的求助。當時，家長在四年的時間裏，不斷去全國各地的醫院諮詢，花了大量的精力與時間，去預約各種出名的專家，希望可以快點得到孩子的確診結果。

但最後聽到的回應，卻只是醫生冰冷的勸退，告訴家長「回去吧，沒法治」。瞬間，家長的心情被一盆冷水，從頭潑到腳下，只能把遭遇在病友群裏傾訴。但這種窘況，在楊楊接觸的病友中比比皆是。

「對中國的醫生而言，罕見病是一塊幾乎空白的領域。而且，比罕見病更罕見的是關注罕見病的醫生」，楊楊感慨道。當醫生與病人之間已經形成了厚重的壁壘，那麽在壁壘之外的求助，則無人響應。

至此，罕見病者的生活變得十分局限。由於不知道病情是否會突發，或是擔憂身體健康每況愈下，他們中的大部分人，都只能困在家中生活。畢竟，如果個體出外發生了猝不及防的意外，又得不到及時的醫療診斷，反而引起更嚴重的病，就得不償失了。

是人，還是一個需要修補的工藝品？

除了罕見病難以判斷，又極少有關注此領域的醫生，讓罕見病者不知如何求助。更糟糕的是，比起推行無障礙設施、注重社會支持的「社會模式」，中國多數醫生對待罕見病者的態度，都是局限在「醫療模式」下的相處模式。

所謂的「醫療模式」，則是指更注重罕見病者的病情，強調讓個體接受治療，才能夠變成「正常人」；如果治不好，那麽這些罕見病者，就會在醫生眼中，被認為是有缺陷的個體，宛如一個「需要修補的工藝品」。

在楊楊經手的個案中，就有大量被醫生以粗暴的態度，勸退去別處就醫的家長或患者。「他們會直接跟家長說，孩子將來手短腳短，什麽都不能幹；那孩子在現場，聽到肯定也難受。這種溝通模式下形成的醫患關系，是缺乏人文關懷。」

除了粗暴地勸退，在楊楊聽到的病友反饋中，一些醫生在回應與疾病相關的問題時，常常只會看到他們的身體障礙，隨之把他們當作是一個病人或廢人，並非考慮其是一個「人」。

「有些罕見病者，骨折之後導致腿變彎，後來治好能走了，但看起來不美觀。這在醫生眼中就是『殘次品』，他覺得有必要把個體的腿、胳膊弄直，才符合普世價值的『正常』」…講到這裏，楊楊感慨地嘆了一口氣。

這個在醫生與病人之間的壁壘，無疑在當下中國的「醫療模式」下，已經隨著時間的推移愈發深厚。為此，楊楊供職的罕見骨病NGO，則開始做了一個詳細的策劃，從收集罕見社群的需求開始，嘗試給雙方搭建一個溝通的平臺。

比如，一些有尊重個體、平等意識的醫學專家，除了給罕見病者介紹目前的醫療狀況，還會向他們分享一些實用的生活建議：若身體覺得走路太久會疲憊，就選擇拄拐或者做輪椅；又比如由於身高限制，可能拿不到衣服，就可以通過長桿取得。

那麽，通過與這些有經驗的專家交流，楊楊與同事整理出醫患關系上的經驗與建議，包括從疾病如何診斷到確診後的溝通，隨後再製作成相關的手冊或繪本，方便其他醫生的實務操作。

除了在線上發布文字與影片資料，楊楊工作的NGO，還會在線下開展多學科工作坊，不僅邀請小兒骨科醫生、產前診斷醫生、牙科醫生、康復治療師等，讓他們介紹自己的工作領域，而且還會招募家長，從彼此的對話中，更好地了解罕見病者的需要。

楊楊覺得，只有把大家聚起來，才能真正共情罕見病的生存現狀。「我們想把疾病的討論，真正聚焦到個體本身。比如骨科醫生談走路，就是看骨頭的狀態；但對康復治療的醫生而言，人的康復就不一定要走，其實借助輪椅也是『走』的一種方式。」

「畢竟，醫生不能只依據大多數人的生活去判斷『是否正常』。罕見病者的生活，不會因為確診就停滯了，他們明明還可以做很多事情。」說完，楊楊便繼續向其他到場的家長，繼續派發著罕見病的科普手冊。

在手冊的封面上，寫著這樣的一句話—「如果命運降臨，就學著與疾病相處。」

參考資料：罕見病診斷不易治更難（人民日報）
新聞出處：https://www.rti.org.tw/news/view/id/2088306