蘋果日報/2020.12.26/記者郭芷余
這種結果多麼令人難以接受！高雄一名孕婦懷胎二月時接受醫師建議自費進行罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」基因篩檢，結果正常，卻仍生下第一型SMA罕病兒，這是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。孩子父母面對打擊仍堅強地養育孩子，縱然傷心難過仍努力奔走求真相，結果發現竟是產檢醫院和檢驗所搞錯血液樣本！

這個離譜的檢體錯置事件發生在2016年10月，事件中的女童已經發病，3歲半的她還不會爬，只能用「滾」作為她移動的方式，更遑論獨自站立、走路這些動作，孩子父親Eric受訪表示：「『動』應該是一個人與生俱來的能力，但對她而言卻是如此困難。」

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種隱性遺傳疾病，從字面上就能看出這種疾病是可能與脊椎側彎和肌肉萎縮有關，SMA患者因脊髓的運動神經元不斷退化，導致肌肉無力萎縮，輕者造成行走不便，但重者可能永遠無法坐立，正常進食和呼吸都是一種奢求。

根據台大醫院細胞遺傳檢驗室指出，SMA是體染色體隱性遺傳疾病，每40-60人就有一人是SMA帶因者，帶因者本身不會發病或有任何症狀，但夫妻兩人若同時為SMA帶因者，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。目前台灣每900對夫婦就有1對會生下SMA病兒，每年約新增40-50名病兒，且是嬰兒死亡率最高的疾病。因此如果父母雙方都帶因，通常醫院會建議人工流產。

Eric說，孩子出生後做了新生兒篩檢，才知道她有SMA，面對這樣的打擊，「一開始我覺得老天爺是在開什麼玩笑，我多麼希望搞錯了，多麼希望驗錯了。沒想到的確驗錯，但是是在產檢時就驗錯。」

2016年10月，Eric妻子懷胎二月時到高雄新正薪醫院產檢，醫生建議她自費做SMA篩檢，檢驗結果正常。但隔年孩子出生後，卻發現她是最嚴重的第一型SMA患者。Eric夫妻一頭霧水，開始求醫找資料，發現這類型病兒通常在2個月大時發病，而且平均生命活不過2歲。

而兩人孩子的確也在3個月左右發病，5個月時就因感冒造成肺部積水坍塌送進加護病房，進食的能力也慢慢退化，醫生只在能她肚子開了一個洞，做了胃造口，從此她幾乎再沒從嘴巴進食過，至今都只能吃食物泥，偶爾吃其他食物，嗆到是必然，而抽痰機和呼吸器變成她的維生設備。

夫妻倆反覆思索，因為只要父母一方不是SMA帶因者，就不可能生下SMA病兒，認為應該是檢驗時出錯；也因當初檢驗結果顯示母親不是SMA帶因者，所以Eric也未進一步檢驗，以致於他們無法在孕期中知道孩子可能是SMA病兒，未能行使墮胎權，因此告進法院對醫院和檢驗所求償800餘萬元。

不過新正薪醫院和負責檢驗的台灣生醫醫事檢驗所被告後都否認過失，認為一切都符合標準程序，但也無法合理解釋為何孕婦手上的報告是錯誤的。法院傳喚同批採檢送驗的另名產婦到庭作證，發現該名孕婦曾被新正薪醫院通知檢查結果有異狀，兩度回到醫院採檢；但當時Eric妻子卻未被通知再回去做檢查，因此法官認為不能排除兩人檢體被標示混淆才導致檢驗報告出錯，醫院和檢驗所都要負責任。

高雄地院審理認為，醫院和檢驗所在整個作業流程中有疏失，未確保樣本與受檢者的同一性，且未注意樣本在運送期間是否有適當保存，導致做出Eric妻子是非SMA 帶因者的錯誤檢驗報告，因此認為兩者侵害Eric妻子依《優生保健法》規定的「墮胎權」，判決兩者須連帶賠償130萬元精神慰撫金給Eric夫婦，加上醫療及器材費用、Eric妻子也辭掉工作照顧孩子的損失，醫院和檢驗所共須賠償360萬餘元。可上訴。

Eric帶著努力維持的堅強說：「這是一個悲劇，我無法挽回，只能盡力彌補，我不知道她會不會走，什麼時候會走，不能想這件事情，我無法承受。我只知道她的生命是計時的，我們盡力一節一節地延長它。」
新聞出處：https://tw.appledaily.com/local/20201226/YOCR5MK2PZDNLDMLC4N7J43ZC4/