聯合報/2020.10.31/記者趙容萱
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，與遺傳科醫界夥伴及罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，創立台灣「罕病藥物物流中心」及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，為罕病患者尋找更多生路。

看到罕病的心酸與無奈

台灣早期醫療不發達，罕病患者不僅診斷不易，也難以治療。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。

中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，蔡輔仁同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。

基因檢測 發揮預警功能

遺傳科是「重裝備」的科別，研究治療的範圍十分廣泛，需要有實驗室、團隊做後盾，他經過不斷寫論文，整合臨床與研究工作，終於成立了自己的實驗室。

隨著基因醫學進步，發現罕病在診斷上有種族差異問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此運用分子生物學技術分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務，更可透過產前診斷培育健康的下一代。目前已建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，建立台灣罕見疾病組織資料庫。

期望基因的檢測能發揮預警功能，他推動二代新生兒篩檢，疾病種類從5項擴展到21項。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。

解決病患立即用藥需求

過去罕病病例少，醫院沒有備藥，罕病患者一旦確診後，治療藥物需經專案申請進口，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此蔡輔仁興起籌設「罕病藥物物流中心」概念。

確診罕病患者常面臨缺藥問題，在蔡輔仁努力下，2001年政府成立「罕病藥物物流中心」，一旦醫院診斷出罕病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求，可由衛福部國健署支付藥費。

行醫生涯 罕病發展縮影

「罕見疾病多是基因突變引起，患者背負著人類演化的原罪而受苦，社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師要實際的解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕病患者需要長期治療，所以醫療團隊和患者融合在一起是常態，醫病關係更為密切。

蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。

蔡輔仁小檔案

年齡：60歲

出生地：台南市

現職：

中國醫藥大學副校長暨特聘教授

中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任

中華民國人類遺傳學會理事長

學歷：中國醫藥大學中國醫學研究所博士

經歷：中國醫藥大學中醫學院院長、中國醫藥大學研發長

主要事蹟：

2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎

衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎

中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎
新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/4976984