蘋果日報/2020.09.22
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，震鞍罹患神經纖維瘤第一型與努南氏症，以神經纖維瘤第一型來說，是因染色體第17對出現缺陷，特徵是皮膚出現咖啡牛奶斑、纖維瘤、雀斑等。典型努南氏症是一種顯性遺傳疾病，目前已知與4個基因突變有關，診斷上主要依臨床症狀評估，由於患者染色體檢查結果通常沒有異狀，因此需抽血，經分子生物技術檢測，找出是否帶有努南氏症的缺陷基因。

只能視症狀　給予治療

陳冠如說，努南氏症的臨床症狀，有先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、眼距過寬等症狀，另外還有不同程度的發育遲緩、隱睪症、青春期延遲等，少部分患者有學習障礙或輕微智能障礙。關於努南氏症的治療方式，陳冠如表示，目前只能視患者身上症狀予以治療，例如，患有先天性心臟病，恐需接受手術或藥物治療；若新生兒餵食困難，可搭配鼻胃管進食，不過大多數患者在出生後的幾個月內，可經由營養師指導而獲得改善；隱睪症患者則透過手術治療。

此外針對生長遲緩的孩童，可配合醫師建議做生長激素治療。陳冠如表示，由於部分的努南氏症患者有發展遲緩的問題，因此在語言、聽力及視力問題上，必須透過早期療育協助，另外有肢體發展遲緩的患者，須透過治療師指導手腳與步伐協調進行復健。
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