蘋果日報/2020.09.10
在丈夫不幸癌逝後，郭瑩甄獨自扶養罹患罕病的兒子，想起這些年來孤軍奮戰的日子，回憶一股腦湧上心頭，斗大的淚珠從臉龐滑落，她一邊看著孩子，一邊哼唱旋律，她告訴自己：「要堅強，別哭，可是好累啊…」。每次帶孩子回診，卻不知孩子何時會發病，郭瑩甄形容：只能等醫師「宣判」，那種感覺就像被判了無期徒刑…。

震鞍出生以後，直到1歲8個月大，都還只能躺著；等到2歲多以後，才慢慢地學會抬起頭，逐漸地掌握翻身及爬行的技巧，等到學會了坐、扶著東西站起來，已經是4歲以後的事了。

5歲之後，震鞍開始靠著步行器學習走路，一直到了7歲，終於學會放手走路；如今已16歲的他，仍無法自理生活，也不會說話表達想法及情緒，只能發出「咿咿咿」的「單音」。

「他不開心或不舒服，會發出咿咿咿的聲音、扭手、拉轉我的衣服；如果他開心就會大笑。」郭瑩甄透過震鞍的臉部表情與肢體動作，觀察震鞍是否受傷或生氣。

郭瑩甄表示，一開始只覺得孩子怪怪的，尋遍各大醫院仍找不出原因，所有的檢查報告都正常，只好先以發展遲緩與智能、肢體障礙的方式幫震鞍治療，但她漸漸地發覺，若是智能發展不足，再怎麼教，應該多少會有進展，但震鞍反而退步。

後來在震鞍導師的鼓勵下，郭瑩甄再次帶震鞍進行一連串精密的檢查，終於在震鞍14歲那年，確診了罹患罕見疾病「努南氏症」以及神經纖維瘤第一型。郭瑩甄說：「好消息是，我知道答案了！壞消息是，我什麼也不用做，只能等他慢慢惡化，那時候真的很難過…」。

除了照顧震鞍之外，郭瑩甄還得承受家人的種種不諒解，因為丈夫不認為兒子生病了，自己的媽媽更怪她，在震鞍小時候送他去加護病房、害他缺氧，才讓震鞍變成了現在這樣。

面對逆境，郭瑩甄選擇咬牙，一肩扛起大小事，包括看護病兒、帶他回診、做復健、找資訊與資源…等所有的事情。2015年間，郭瑩甄的丈夫因罹患肝癌過世，在接連地打擊下，她的身心自此陷入絕望的深淵中。

郭瑩甄形容丈夫剛過世的那兩年半的日子，她陷入人生的低谷，猶如行屍走肉、渾渾噩噩。「我這麼努力地堅持，卻無法改變任何事，那我放棄好了，何苦這麼累？」直到有一天，她突然想通了，接受罕見疾病基金會的心理諮商，這才學會如何慢慢地調適心情，她轉念一想，「我不能這麼殘忍，孩子還需要媽媽」。

為了照顧震鞍，郭瑩甄無法像一般上班族到外頭工作，沒有固定薪水，只能利用有限的時間與體力，發揮一技之長，以巧手製作手工藝；她不僅縫製各種拼布包、環保杯帶等手工藝品，也學會製作手工皂，透過罕見疾病基金會等愛心企業、學校及各種社團的認購以及擺攤，多少貼補點家用。她說：「我一直希望可以靠自己的力量與努力，照顧家人，也盼望透過手作，幫震鞍找出未來的謀生能力」。

「震鞍是我的小天使，沒有他，不會有現在的我」。郭瑩甄摟著震鞍說，兒子是她現在活下去的重心，更是她努力的方向，看到兒子開心快樂，也覺得一切都值得了啊。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，震鞍罹患神經纖維瘤第一型與努南氏症，以神經纖維瘤第一型來說，是因染色體第十七對出現缺陷，特徵是皮膚會有咖啡牛奶斑、纖維瘤、雀斑等問題。至於典型的努南氏症，則是一種顯性遺傳疾病，目前已知與4個基因突變有關，診斷上主要依臨床症狀評估，由於患者染色體檢查結果通常沒有異狀，因此需抽血，經分子生物技術檢測，找出是否帶有努南氏症的缺陷基因。

陳冠如說，努南氏症的臨床症狀，有先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、眼距過寬等症狀，另外還有不同程度的發育遲緩、隱睪症、青春期延遲等，少部分患者有學習障礙或輕微智能障礙。

關於努南氏症的治療方式，陳冠如表示，目前只能視患者身上症狀予以治療，例如，患有先天性心臟病，恐需接受手術或藥物治療；若新生兒餵食困難，可搭配鼻胃管進食，不過大多數患者在出生後的幾個月內，可經由營養師指導而獲得改善；隱睪症患者則透過手術治療。

此外針對生長遲緩的孩童，可配合醫師建議做生長激素治療。陳冠如表示，由於部分的努南氏症患者有發展遲緩的問題，因此在語言、聽力及視力問題上，必須透過早期療育，包含物理治療、職能治療、語言治療等協助，另外有肢體發展遲緩的患者，須透過治療師指導手腳與步伐協調進行復健。
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