聯合報/2020.07.16/記者簡浩正
經濟學人智庫(Economist Intelligence Unit, EIU)，今公布亞太區5個經濟體在罕見疾病診斷上和處置上所面臨挑戰的研究調查報告，表示「準確即時的診斷」、「經濟援助改善方案」及「對非醫療支持所需多元的考量」為罕病治療三大最需優先改善事項。不過報告也同時發現，台灣對於罕病病友的照顧較佳，其獨特「台灣模式」，讓台灣表現相對突出。

據統計，全球目前約有6000至7000種的已知罕見疾病，儘管疾病被歸類為「罕見」，但在亞太地區卻正在影響約 2億6000萬人，其中更有50%是兒童；而台灣目前已公告223種罕見疾病，截至2020年6月，接獲通報罕見疾病患者共1萬7000多人。

該報告針對澳洲、中國、日本、韓國、台灣五個亞太經濟體，在罕見疾病診斷和處置上所面臨挑戰。結果發現，專業醫護人員由於缺乏相關的臨床指引、法定核准的藥物以及檢驗或治療所需的資金，平均僅有三分之一的罕病患者，能獲得具實證基礎的最佳照護。

報告也指出，台灣醫護人員對罕病認知在所有調查經濟體中名列前茅，83%的受訪者能正確說出罕病定義，76%受訪者能正確指出定義中罕病盛行率的臨界值。不過，台灣的受訪者也自評對罕見疾病認知不足，平均分數在受調查經濟體中最低。

患有罕病「紫質症」的王小姐，10年前因腹部劇痛送醫，幾乎每個月發作一次讓她痛苦不堪，反覆進出醫院一年間，在腸胃、神經、風濕免疫、心臟內科等七大科來回奔波，卻沒辦法確認疾病。她更從70公斤掉到只剩40公斤。最後，王小姐因手腳無力、全身癱軟被送到急診，經醫師重新審視病歷，才確診是罕見疾病。

參與調查規畫的罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示，台灣因有「全民健保」、「身心障礙者權益保障法」，2000年更立法通過「罕見疾病防治及藥物法」，因三大法案支持，讓台灣對於罕病者的照顧與治療，相比其他四個國家表現相對突出。不過由於診斷複雜罕病有其困難，若病友沒被即時診斷出病名，就很難獲實質治療與照護，這部分日本與韓國已有不少的創意方案，可供台灣參考。

台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得表示，罕見疾病種類、個數稀少，許多醫生在職業生涯中，可能只見過1、2名患者。因此，即便是一名罕病病人坐在他的診間中，恐怕也很難在第一時間就辨別出來。

王建得建議，台灣未來需要在北中南各設置罕病轉介中心，才能夠有效運用醫療資源，避免病人在各個科別中被踢皮球。
新聞出處：https://udn.com/news/story/7270/4707026　

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罕見病患照顧 專家：台灣模式「突出」／大紀元　https://www.epochtimes.com/b5/20/7/16/n12260593.htm

今發表亞太區罕見疾病白皮書 台灣照護倍受肯定／寰宇新聞網　http://globalnewstv.com.tw/202007/117076/ 

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