匯流新聞網/2020.06.30/記者李盛雯

智力發展完全正常，卻會隨著年齡增長，導致全身運動神經元退化，身體的肌肉逐漸萎縮，根據統計，「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，而在台灣，目前約有400多名患者，如何及早控制病程，維持運動功能，成為最大考驗，而健保從7月起將SMA用藥納入給付，可望造福近1成患者，在與時間賽跑的過程中多一份助力。

根據全球估計數字顯示，每9000到1萬名新生兒就有1人罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。

台灣神經學學會神經基因組醫師李宜中指出，SMA屬於基因遺傳疾病，每40到50人約有1人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。

SMA患者因為運動神經元的退化，最後會導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，不但行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸致死。李宜中說，雖然8成的患者在3歲以前發病，仍有部分SMA患者在成年後才發病。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常，然而，身體狀況卻會一路隨著年齡增長及疾病進程退化，每天都要面臨身體逐漸退化、喪失運動功能，被剝奪行走、自行照顧能力，直到最後無法自主呼吸「只能看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝」，也因此當新手爸媽得知寶寶確診SMA時，其心情往往常人無法理解。

李宜中指出，對於SMA的患者及家屬而言，時間就是最大的考驗，若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致繼續惡化，好消息是健保第一個SMA用藥自7月1日開始納入，給付條件為年齡為6歲（含）並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數的脊髓性肌肉萎縮症患者，皆可申請給藥，預估可造福將近1成的患者。

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